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Finalmente il sito della sindrome di Kleefstra in Italia!

La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara, diagnosticata
per la prima volta nel 1999 e chiamata inizialmente “microdelezione
del cromosoma 9q34.3″.

Nel 2010 alla sindrome è stato dato il nome della dr.ssa olandese Tjitske
Kleefstra, che dal 1999 si dedica allo studio ed alla ricerca.

La KS è causata dalla mutazione o dalla perdita del gene EHMT1.

I pazienti presentano facies caratteristica, deficit cognitivo, ipotonia con gravi problemi di deambulazione, ritardo o assenza del linguaggio
espressivo, cardiopatie, anomalie renali, epilessia, spettro autistico
e disturbi del comportamento.

In Italia attualmente si contano 34 casi.

Dal 7 ottobre 2019 le mamme Mariella Priano e Orsola Rizzardi hanno costituito l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, che è finalizzata a promuovere la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, la ricerca scientifica per lo studio della sindrome di Kleefstra, la tutela dei diritti civili delle persone affette dalla sindrome di Kleefstra e dei loro familiari , l’assistenza sociale e l’assistenza socio-sanitaria in favore delle medesime e proposte di soluzioni per le prospettive future e per il cosiddetto “Dopo di noi”. (art. 4 – Statuto)

“Goccia dopo goccia”

Un passo dopo l’altro si va lontano…
E se una voce sola si sente poco,
Insieme a tante altre diventa un coro!
E ognuno può cantare, anche se stonato!
Dal niente nasce niente, questo sì!

Non è importante se non siamo grandi
Come le montagne, come le montagne!
Quello che conta è stare tutti insieme
Per aiutare chi non ce la fa!

Goccia dopo goccia…dal 37° Zecchino d’oro -1994

Descrizione logo

L’Associazione è identificata con un logo composto dall’immagine delle lettere “KS”, delle quali la lettera S, stilizzata ad elica, una scala che guarda verso l’alto, avvolge la lettera K: simbolicamente rappresentano l’abbraccio della mamma che accoglie il figlio con il suo cromosoma 9 difettato.

La lettera K, che identifica non soltanto la sindrome ma anche la Dott.ssa Tjitske Kleefstra, costituisce il tronco dell’ulivo, pianta secolare, lenta nel crescere ma forte e resistente come i figli kleefstra, che sono le foglioline dell’ulivo.

Colori dominanti: il colore viola, che è stato scelto dai genitori a livello internazionale, nasce dalla mescolanza del blu e del rosso. Il primo incarna la saggezza, il secondo l’amore. Il colore viola ha sempre rappresentato simbolicamente il mistero, la magia e la metamorfosi. Il colore verde delle foglie rappresenta la speranza di una cura. Nei pioli dell’elica cromosomica i colori designano la nazionalità italiana dell’associazione.