La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara, diagnosticata
per la prima volta nel 1999 e chiamata inizialmente “microdelezione
del cromosoma 9q34.3″.
Nel 2010 alla sindrome è stato dato il nome della dr.ssa olandese Tjitske
Kleefstra, che dal 1999 si dedica allo studio ed alla ricerca.
La KS è causata dalla mutazione o dalla perdita del gene EHMT1.
I pazienti presentano facies caratteristica, deficit cognitivo, ipotonia con gravi problemi di deambulazione, ritardo o assenza del linguaggio
espressivo, cardiopatie, anomalie renali, epilessia, spettro autistico
e disturbi del comportamento.
Il 7 ottobre 2019 due mamme hanno costituito l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, che è finalizzata a promuovere:
• l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra;
• la ricerca scientifica per lo studio della sindrome di Kleefstra;
• la tutela dei diritti civili delle persone affette dalla sindrome di Kleefstra e dei loro familiari;
• l’assistenza sociale e l’assistenza socio-sanitaria in favore delle medesime;
• proposte di soluzioni per le prospettive future e per il cosiddetto “Dopo di noi”.