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Bergamo, Sabato 16 novembre 2024 IV Conferenza nazionale Sindrome di Kleefstra

Si è tenuta alle porte di Bergamo presso il Borgo antico La Muratella di Cologno al Serio la IV Conferenza nazionale sulla Sindrome di Kleefstra, con il patrocinio del Comune di Cologno al Serio, di Uniamo e del Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani, con la partecipazione del Sindaco di Cologno, Dr.ssa Chiara Drago, del Direttore Gen.le di FRRB di Regione Lombardia, Dr.ssa Veronica Comi.

Anche quest’anno la Prof.ssa Tjitske Kleefstra, la genetista che ha studiato il primo caso della sindrome, scoperto nel 1999, ha portato il suo prezioso contributo con la dott.ssa Karlijn Vermeulen-Kalk, la neuropsichiatra infantile che ha condotto la ricerca sui comportamenti e sugli aspetti psicologici e psichiatrici della sindrome stessa.

Aree tematiche di approfondimento:

  • L’attività di ricerca congiunta Olanda/Italia
  • L’aspetto neurocomportamentale
  • Gli interventi riabilitativi e scolastici

Saluti dei Rappresentanti Istituzionali:

Dr.ssa Chiara Drago Sindaco Comune Cologno al Serio

Dr.ssa Veronica Comi Direttore generale FRRB Regione Lombardia

Sottosegretario al Ministero dell’Istruzione e del Merito, On.Paola Frassinetti

E’ giunto anche quest’anno all’Associazione il messaggio del Sottosegretario al Ministero dell’Istruzione e del Merito, On. Paola Frassinetti. Le sue parole in funzione di una scuola sempre più inclusiva, un luogo in cui ogni bambino possa sentirsi accolto e valorizzato, infondono fiducia. L’impegno del Ministero per un’istruzione che accolga tutti i ragazzi segna  un passo fondamentale verso una società più giusta e solidale.

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All’evento sono intervenuti relatori di alto profilo, che hanno offerto contributi significativi nei rispettivi ambiti. Tra questi, il Prof. Romano Tenconi, medico genetista, che ha scoperto il primo caso in Italia di Sindrome di Kleefstra; il Dott. Angelo Selicorni, genetista e pediatra; la Dott.ssa Laura Pezzoli, Biologa e capofila della prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra; il Dott. Alberto Danieli, neuropsichiatra infantile; la Dott.ssa Camilla Meossi, genetista; la Dott.ssa Rosa Siliotto, logopedista con una consolidata esperienza; il Prof. Romano Pesavento, presidente del CNDDU e giornalista; la Dott.ssa Tanja Zdolšek Draksler, ricercatrice slovena e la Prof.ssa Sissi Balbo.

Prof.ssa Tjitske Kleefstra, “Il viaggio della sindrome di Kleefstra e del gene EHMT1” e le “Linee guida internazionali”

È sempre emozionante sentire direttamente dalle ricercatrici olandesi
il viaggio nella sindrome di Kleefstra,
da dove sono partite e dove sono arrivate le loro conoscenze.

Dr.ssa Karlijn Vermeulen, “Psychopathology in Kleefstra syndrome”

Il progetto di ricerca italiano “Drop by Drop“

Dr.ssa Laura Pezzoli “Evoluzione del progetto Drop-by-Drop: caratterizzazione molecolare della Sindrome di Kleefstra”

Non è mancato il consueto saluto del Prof. Romano Tenconi, che ha preso parte da remoto alla Conferenza.

Dr.ssa Rosa Siliotto, “Le alterazioni sensoriali”

Prof. Romano Pesavento e l’Avv. Parente, in collegamento da Madrid “Strategie didattiche e modifiche normative per una scuola più inclusiva”

Dr.ssa Tanja Zdolšek “La Comunità globale di Kleefstra – Riflessioni sui dati Genida”

Dr. Angelo Selicorni con il suo piccolo assistente Vittorio

Prof.ssa Sissi Balbo, “La disabilità in famiglia”

Dr.ssa Camilla Meossi – Dr. Alberto Danieli, “Aggiornamento sulle attività della rete di clinici e ricercatori per la sindrome di Kleefstra in Italia”

La IV Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra rappresenta ormai da quattro anni un’occasione gioiosa  di resilienza  condivisa, incoraggiamento reciproco e progettualità.

Un ringraziamento particolarmente sentito giunga ai medici,
che, con la loro straordinaria professionalità e umanità,
hanno arricchito la Conferenza con interventi significativi,
mostrando quanto la scienza e la medicina possano fare la differenza nella vita di chi convive con la Sindrome di Kleefstra.
La loro passione, i sacrifici e lo studio di chi
è autenticamente ispirato dal giuramento di Ippocrate
sostengono la nostra speranza
perché nuove scoperte e terapie
migliorino la qualità della vita dei nostri figli.

  • Prof. Tjitske Kleefstra MD PhD, Clinical Genetics,  Capo del Dipartimento di Genetica presso l’Erasmus Medical Center  Rotterdam  (Paesi Bassi)
  • Dr. Karlijn Vermeulen, Neuropsichiatra infantile  Vincent van Gogh Institute, (Paesi Bassi)
  • Prof. Romano Tenconi, Medico genetista già Direttore dell’UO di Genetica Clinica Ospedale di Padova
  • Dr.ssa Laura Pezzoli  Dirigente biologa genetista del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII;
  • Prof. Angelo Selicorni, MD Direttore UOC, Pediatra e genetista, Ospedale Sant’Anna (Como)
  • Dr. Alberto Danieli, Neuropsichiatra presso l’IRCCS Eugenio Medea, Istituto di ricerca malattie rare e della riabilitazione – Conegliano (TV)
  • Dr.ssa Camilla Meossi, Medico genetista UOC di Medicina molecolare – Fondazione IRCS Stella Maris Pisa
  • Dr.ssa Rosa Siliotto Dottoressa in logopedia e neuroterapeuta abilitata all’esercizio della terapia miofunzionale, Verona e Brescia
  • Prof. Romano Pesavento, Presidente Coordinamento Nazionale Docenti Diritti Umani (CNDDU)
  • Dr.ssa Tanja Zdolšek Draksler, PhD,ricercatriceJožef Stefan Institut (Slovenia)
  • Prof.ssa Nicoletta Balbo, Professoressa associata di Sociologia presso il Dipartimento di Scienze Politiche e Sociali dell’Università Bocconi.

*Dedicate alle nostre Famiglie colorate*

Ogni scatto  coglie  sorrisi e sguardi di persone solidali e  unite nella lotta per un futuro migliore.

15/11/2024: l’inizio del viaggio… Dall’Olanda e da ogni parte d’Italia

L’arrivo in Hotel
La Prof.ssa Kleefstra e la Dr.ssa Vermeulen accolte con applausi e fischietti di ragazzi e bimbi festosi

Venerdì, 15/11/2024: la cena comunitaria

Sabato, 16/11/2024… dentro la Conferenza

Break coffee

Anche se una cura non c’è ancora,
anche se lottiamo per trovarla,
nell’attesa ci prendiamo cura di Loro, dei bimbi e delle bimbe,
dei ragazzi e delle ragazze, degli uomini e delle donne con la delezione o mutazione del cromosoma 9q34.3 subtelomere.

Ci sosteniamo a vicenda come una grande Famiglia
per cercare di abbattere i muri dell’indifferenza
e per far rumore,
perchè Loro non hanno voce per urlare e farsi ascoltare.

Grazie a tutte le Famiglie per esserci stati!!

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Il valore del 5×1000: l’importanza di una firma

C.F. 94165940266

Ogni giorno si apre un nuovo capitolo
nella straordinaria storia di coraggio e speranza
di chi vive con la Sindrome di Kleefstra.
Ogni sorriso, ogni piccola conquista, ogni progresso,
ogni nuovo traguardo rappresenta un segno tangibile
della determinazione e dell’amore
che accompagna i nostri ragazzi e le loro famiglie.
Nonostante le sfide,
le difficoltà non scalfiscono il coraggio con cui si affronta il percorso quotidiano:  “viaggio” che nessuno dovrebbe  affrontare da solo.
Da qui prende vita la comunità dell’Associazione Kleefstra  
diventata  un faro di speranza, un luogo
dove le battaglie di ogni giorno
si trasformano in storie di resilienza e  fiducia.
Ogni genitore, ogni bambino e ogni sostenitore
è diventato parte integrante di una grande famiglia,
che costruisce il suo futuro con caparbietà e sacrificio,
un futuro dignitoso e degno di essere vissuto.
Lo scopo dell’ Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra   è quello creare opportunità e occasioni mediante le quali veicolare il valore della bellezza della diversità e la potenza dell’unione.
Sostenere l’ Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra 
significa promuovere l’ interesse per la ricerca,
incrementare la solidarietà e, soprattutto, dare una speranza.
Con il supporto delle famiglie e di quanti ci sostengono nei molteplici aspetti della vita dei ragazzi kleefstra crediamo di poter realizzare il nostro progetto, costruendo un domani migliore in cui ogni individuo con la Sindrome di Kleefstra possa vivere
una vita piena, dignitosa, vera e “UMANA”.

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Pubblicate le linee guida internazionali sulla Sindrome di Kleefstra

La prof.ssa Kleefstra con il dott. Caterino nell’ultima riunione a Rotterdam 15-17 febbraio 2024 per la conclusione delle linee guida internazionali

Un risultato atteso da tempo e di straordinaria importanza per l’intera comunità scientifica e per tutte le famiglie coinvolte, la pubblicazione delle linee guida ufficiali sulla Sindrome di Kleefstra, disponibili online dal 20 gennaio 2026. Un progetto iniziato a febbraio 2021, durante il lungo periodo d’interruzione di ogni attività per la forza dirompente di una pandemia, quando l’Associazione Italiana fu contattata per aderire al costituendo consorzio internazionale, con la prima riunione tenutasi in videoconferenza il 15 luglio 2021 , un progetto sviluppato con gli sforzi di professionisti di 15 Paesi dell’Europa, degli Stati Uniti  e dell’Australia.
Tra gli autori che hanno contribuito alla redazione di tali linee guida figurano, per parte italiana, i nomi dei neuropsichiatri, dott. Alberto Danieli e il dott. Ettore Caterino, la genetista dott.ssa Donatella Milani e la sociologa, dott.ssa Nicoletta Balbo.

Prof.ssa Kleefstra

Dott.ssa Milani

Dott. Caterino

Dott. Danieli

Prof.ssa Balbo

Il loro coinvolgimento non è soltanto un riconoscimento per il nostro Paese, ma costituisce un motivo di grande soddisfazione per l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra.
Questi professionisti, infatti, non partecipano solo come ricercatori: sono presenti accanto ai ragazzi con Sindrome di Kleefstra, seguono da vicino le loro necessità e, in alcuni casi, condividono personalmente le sfide quotidiane legate ad una malattia rara. La loro esperienza diretta conferisce alle linee guida un valore umano e clinico di particolare rilievo.
Sarà fondamentale garantirne una diffusione capillare su tutto il territorio nazionale, affinché ogni Azienda Sanitaria possa adottare e applicare queste indicazioni in modo uniforme. 
Una corretta e ampia circolazione delle linee guida rappresenta infatti un passaggio essenziale per assicurare diagnosi più tempestive, percorsi di cura più equi e un approccio clinico realmente adeguato alle complessità della Sindrome di Kleefstra.
Per la prima volta, famiglie e professionisti potranno contare su un riferimento chiaro, completo e basato su evidenze, che affronta numerosi aspetti della salute e dello sviluppo, dalla comunicazione al comportamento, dal sonno alla neurologia, dalla crescita alla salute cardiaca, fino al benessere psicologico. Per anni le informazioni sono state frammentate e difficili da reperire, per anni l’assenza di linee guida ha esposto i pazienti kleefstra al rischio di cure inappropriate, oggi, invece, abbiamo uno strumento che permette di costruire un percorso più solido, coordinato e centrato sulla persona.
Questa pubblicazione segna una tappa fondamentale nel percorso di riconoscimento, tutela e miglioramento della qualità di vita delle persone con Sindrome di Kleefstra e delle loro famiglie, grazie alla collaborazione, alla competenza e alla sensibilità di chi ogni giorno si impegna per un futuro più giusto e consapevole. 

Prima Linea Guida Clinica sulla Sindrome di Kleefstra

La prima linea guida clinica per la sindrome, sviluppata da un consorzio internazionale sotto l’egida dell’ERN-ITHACA, è ora disponibile per l’uso nella pratica clinica.
La sindrome di Kleefstra (KLEFS1) è un raro disturbo neuroevolutivo monogenico caratterizzato da disabilità intellettiva, ritardo globale dello sviluppo e disturbo dello spettro autistico, che spesso coinvolge più sistemi organici ed è associata a vari problemi di salute mentale e comportamentali. Nonostante le sue complessità, la conoscenza specifica della sindrome è stata scarsa e frammentaria, portando a disparità nell’accesso a cure basate sull’evidenza.
La nuova linea guida affronta queste sfide fornendo raccomandazioni cliniche complete e basate su evidenze in 13 argomenti, inclusi test genetici e consulenza, salute mentale e comportamento, neurologia, sonno, udito, vista, parola, linguaggio e comunicazione, cardiologia, crescita e metabolismo, stitichezza e supporto ai genitori. La linea guida è il risultato di un lavoro collaborativo tra professionisti (clinici), ricercatori e rappresentanti dei pazienti provenienti da 15 Paesi tra USA, Australia ed Europa. Fornendo un quadro standardizzato per la pratica clinica, la pubblicazione di questa linea guida mira a ridurre le disparità nella cura e a garantire che i pazienti ricevano cure esperte basate su prove scientifiche e centrate sul singolo individuo.

Tjitske Kleefstra, Tanja Zdolšek Draksler, Carla Sloof-Enthoven

Di seguito il link dove trovare il testo delle linee guida pubblicate.

Access the Guideline: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360026003886

Link to ERN ITHACA: https://ern-ithaca.eu/

Elenco dei professionisti (clinici), ricercatori e rappresentanti dei pazienti che hanno partecipato alla redazione delle linee guida

  • Arianne Bouman, Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands
  • Charlotte M. W. Gaasterland, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Emma Children’s Hospital, Amsterdam,The Netherlands
  • Carla Sloof-Enthoven, ZeldSamen, patient organization for rare genetic neurodevelopmental disorders, The Netherlands
  • Tanja Zdolsek Draksler, International research centre on artificial intelligence under the auspices of UNESCO, Jožef Stefan Institute, Ljubljana, Slovenia
  • Dmitrijs Rots, Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands
  • Joyce M. Geelen, Amalia Children’s Hospital, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands
  • Lottie D. Morison, Speech and Language, Murdoch Children’s Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.
  • Angela T. Morgan, Speech and Language, Murdoch Children’s Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.
  • Dorota Wicher, Department of Medical Genetics, Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
  • Sabrina Rivero, Departamento de Citología e Histología Normal y Patológica, Facultad de Medicina, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain. 
  • Inés Fernández-Ulibarri, Asociación Kleefstra España, Madrid, Spain
  • Julie Drake, IDefine Foundation, USA
  • Anne O’Donnell Luria, Division of Genetics and Genomics, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA
  • Laura Pickup, Parent, England, UK
  • Carolyn Shalhoub, entre for Clinical Genetics, Sydney Childrens’ Hospitals Network, Sydney, NSW, Australia
  • Donatella Milani, Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy
  • Raoul C. Hennekam, Department of Pediatrics, Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands
  • Birute Tumiene, Vilnius University, Faculty of Medicine, Institute of Biomedical Sciences, Vilnius, Lithuania
  • Kira A. Dies, Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA 02115
  • Livia Garavelli, Medical Genetics Unit, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy
  • Maria Francesca Bedeschi, Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy
  • Alberto Danieli, Scientific Institute IRCCS E. Medea, Epilepsy and Clinical Neurophysiology Unit, Conegliano, Italy
  • Lara V. van Renssen, Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands
  • Elizabeth E. Palmer, Centre for Clinical Genetics, Sydney Childrens’ Hospitals Network, Sydney, NSW, Australia
  • Isabelle Grosdemouge, Association Kleefstra Syndrome, France
  • Kinga Hadzsiev, Department of Medical Genetics, Medical School, Clinical Center, University of Pécs, Hungary
  • Lilian Bomme Ousager, Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark
  • Zoë Frazier, Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA 02115
  • Maya Chopra, Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA 02115
  • Katalin Szakszon, Institute of Paediatrics, University of Debrecen, Faculty of Medicine, Clinical Centre, Debrecen, Hungary
  • Lisa Ewans, Centre for Clinical Genetics, Sydney Childrens’ Hospitals Network, Sydney, NSW, Australia
  • Siddharth Srivastava, Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA 02115
  • Nicoletta Balbo, Department of Social and Political Sciences and Dondena Centre for Research on Social Dynamics and Public Policy, Bocconi University, Milan, Italy
  • Ettore Caterino, Child and Adolescence Neuropsychiatrist, Medical Director, Agazzi Institute, Arezzo, Italy
  • Annette Schenck, Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands
  • Ryan Smith, Department of Critical Care Medicine. Sunnybrook Health Sciences Centre. Toronto, Ontario, Canada
  • F. Nienke Boonstra, Department of Ophthalmology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands
  • Sietske A. L. van Till, Department of Medical Ethics, Philosophy and History of Medicine, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands
  • Sunil K. Vasireddi, Department of Medicine, Division of Cardiovascular Medicine, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin, USA
  • Hon-Yin Brian Chung, Department of Paediatrics & Adolescent Medicine, School of Clinical Medicine, LKS Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China
  • Mirthe J. Klein Haneveld, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Emma Children’s Hospital, Amsterdam, The Netherlands
  • Klea Vyshka, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability ERN-ITHACA, Clinical Genetics Department, Robert Debré University Hospital, Paris, France
  • ERN Ithaca Guideline Working group,
  • Tjitske Kleefstra Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands

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Pavia, 26 ottobre 2024 “Problematiche socio-sanitarie delle malattie neuropediatriche rare: l’importanza di fare rete”

Sabato 26 ottobre il Collegio Cairoli di Pavia ha ospitato una Tavola Rotonda per favorire un dialogo costruttivo tra tutte le parti coinvolte nella gestione dei piccoli pazienti con malattie neuropediatriche rare: istituzioni, ricercatori, clinici e famiglie.

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L’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è stata invitata a questo importante evento. Del Direttivo ha presenziato Silvia Tenconi, mentre Sissi Balbo era presente nella duplice veste essendo relatrice in rappresentanza dell’Università Bocconi.

Prof.ssa Sissi Balbo Professoressa associata di Sociologia Dipartimento di Scienze Politiche e Sociali dell’Università Bocconi

I punti cardine del dibattito si sono sviluppati sull’esigenza di condividere tra i vari poli dati ed esperienze cliniche.

Dott. Angelo Selicorni MD Direttore UOC, Pediatra e
genetista, Ospedale Sant’Anna (Como)

Dott.ssa Alessandra Camerini Associazioni in Rete Telethon

La #FondazioneMariani da molti anni è a sostegno dei bambini affetti da patologie neurologiche, assieme a #Telethon che è al servizio e in stretto contatto con famiglie e associazioni. Infine ma non per ultimi la comunità scientifica in prima linea nel difficilissimo rapporto con i piccoli pazienti e le loro famiglie sofferenti.

Ai Sociologi il merito di aver fornito, con una complessa indagine nazionale, importanti dati su quante famiglie hanno figli con disabilità e com’é complessa la vita di queste famiglie, fratelli compresi.

Medici, scienziati, economisti in rete per migliorare la vita di piccole straordinarie creature.

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ATMP, Advanced Therapy Medicinal Products – Progetto di formazione per le Associazioni – Monza marzo/giugno 2024

L’Associazione italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato – per il tramite di Uniamo – al Progetto di Formazione “Patient ATMP Academy” che si è svolto da marzo a giugno 2024 presso la sede di Roche S.p.A. a Monza.

I progressi scientifici nel campo della biotecnologia cellulare e molecolare hanno portato allo sviluppo di numerosi Medicinali per Terapie Avanzate (Advanced Therapy Medicinal Products, ATMP), medicinali biologici che offrono nuove opportunità terapeutiche, come ad esempio quelli di terapia genica.

https://www.aifa.gov.it/terapie-avanzate

https://uniamo.org/da-uniamo/le-nuove-frontiere-delle-terapie-avanzate

Il Progetto di formazione era rivolto ad un gruppo di Associazioni interessate al tema delle ATMP. Nello specifico, sono state individuate associazioni in ambito oncologico ed onco-ematologico (AIPLMC – Associazione Italiana Pazienti Leucemia Mieloide Cronica – e Linfovita nell’ambito del Gruppo di Lavoro sulle Neoplasie Ematologiche FAVO – Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia; Lampada di Aladino); in ambito Malattie Rare (UNIAMO –Federazione Italiana Malattie Rare, nell’ambito di UNIAMO, NISTAGMO Italia – Associazione Italiana Nistagmo e Ipovisione e Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra); FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici); Parent Project (Associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare i Duchenne e Becker); Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale); e in ambito Malattie oculari degenerative APMO (Associazione Pazienti Malattie Oculari) e Comitato Macula. I partecipanti coinvolti sono stati 13.

I rappresentanti delle Associazioni

La struttura del corso è stata programmata e condivisa, oltre che con Roche, con Annalisa Scopinaro (Presidente UNIAMO) e con Davide Petruzzelli (Presidente di Lampada di Aladino, Coordinatore FAVO Neoplasie Ematologiche, Vice-presidente del CdA della Fondazione AIOM – Associazione Italiana di Oncologia Medica).

Tra i relatori il Prof. Claudio Jommi, Professore ordinario Dipartimento di Scienze del Farmaco, Università degli Studi del Piemonte Orientale, il Prof. Armando Genazzani, Professore ordinario in Farmacologia, Università di Torino, il Dott. Carlo Nicora, Direttore Generale della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, la Dott.ssa Francesca Bonifazi, Direttore del Programma Trapianto presso l’Istituto di Ematologia, Policlinico S. Orsola, la Prof.ssa Michela Meregaglia, Università degli Studi del Piemonte Orientale e SDA, Scuola di Direzione Aziendale dell’Università Bocconi di Milano.

L’obiettivo del progetto di formazione è stato quello di:

 aumentare la conoscenza delle Associazioni dei pazienti sulle peculiarità delle ATMP;

 aumentare la consapevolezza delle opportunità e delle problematiche generate dalle ATMP per il Servizio Sanitario Nazionale ed i suoi stakeholder;

 identificare e sviluppare il ruolo delle Associazioni dei pazienti nel percorso di accesso delle ATMP, dal supporto nel processo di Ricerca e Sviluppo, agli schemi di accesso precoce, alla valutazione del valore nella prospettiva dei pazienti, ai fini della determinazione delle condizioni di accesso, alla identificazione dei nodi critici del percorso del paziente, individuando quelli su cui le Associazioni dei pazienti possono fornire un supporto;

 fornire competenze strategiche e gli strumenti operativi di interazione con i soggetti istituzionali (soggetti politici, valutatori e pagatori) e con gli altri stakeholder (essenzialmente clinici).

La dott.ssa Antonia Di Cecca, Consigliere dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, con competenze di carattere scientifico, espone il suo lavoro.

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Un momento di confronto e di crescita professionale, un’esperienza intensa sul piano emozionale con i colori della speranza!! Speranza di una cura per i bimbi e ragazzi Kleefstra, e non solo…

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Espansione del fenotipo della sindrome di Kleefstra: parola, linguaggio e cognizione in 103 individui

Joost Kummeling Arianne Bauman

Una importantissima ricerca pubblicata il 30 gennaio 2024 tiene accesi i riflettori sulla sindrome di Kleefstra. Accanto al nome della Prof.ssa Tjitske Kleefstra, troviamo quello dei suoi ricercatori Dr. Joost Kummeling e Dr.ssa Arianne Bauman, che hanno partecipato rispettivamente alla Conferenza di Garda del 2019 ed alla Conferenza presso il Tigem di Pozzuoli del 2022.

Un ringraziamento al Prof. Romano Tenconi che ha fornito l’articolo all’Associazione.

“Kleefstra syndrome and EHMT1: past, present and future?”

Lunedì 22 aprile 2024 la prof.ssa Tjitske Kleefstra, direttore del dipartimento di genetica clinica all’Università Erasmus di Rotterdam in Olanda, ha tenuto a studenti e ricercatori, presso il Dipartimento di Scienze della Salute – Università di Milano in aula Pasteur, un interessante seminario sulla Sindrome di Kleefstra e sul gene EHMT1.

L’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra era presente a questo importante evento organizzato dalle Professoresse Valentina Massa e Cristina Gervasini

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Il Logo dell’Associazione Italiana campeggia assieme ai loghi delle Associazioni d’Europa e della Fondazione USA

La Prof.ssa Kleefstra in riunione con le ricercatrici per scambio d’informazioni sulla ricerca.

Voci rare: medicina di genere e medicina narrativa sulle malattie rare

Anche l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato alla Webconference del 16 febbraio 2024 organizzata dall’Asl Toscana nord ovest, alla presenza di Giacomo Corsini, Direttore Sanitario Azienda USL Toscana Nord Ovest.

https://www.facebook.com/share/p/rSXM9pjzWBaritRd

15:15 Malattie rare: sfide e nuove opportunità nella ricerca e in sanità pubblica
Domenica Taruscio 15:45 Medicina narrativa per cure centrate sulle differenze e le specificità Paolo Trenta 16:15 Io sono Roky: la sindrome di Rokistansky
Eleonora Dati e Chiara Allegri 16:35 Incontinentia pigmenti
Carlo Mazzatenta e Nathalie Mattei 16:55 Malattia di Charcot Marie Tooth
Selina Piazza 17:15 La Sindrome di Poland e i suoi vissuti
Ilaria Baldelli e Anna Venturini 17:35 Sindrome di Noonan
Federica Sodini e Nicola Boschi 17:55  Sindrome di Raynaud-Claes da mutazione CLCN4 sul cromosoma X Anna Belmonte e Ilaria Toschi 18:15 Sindrome di Kleefstra Ettore Caterino, Mariella Priano e Stefania Pizzuto 18:35 Conclusioni
Domenica Taruscio e Paolo Trenta

L’eccellente punto di vista della prof.ssa Sissi Balbo, docente di Sociologia all’Università Bocconi, nonché Consigliere del Direttivo dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra – 25 marzo 2024

Disabilità: età e sogni. Quattro miti da sfatare: Intervista alla prof.ssa Sissi Balbo – 27 marzo 2024

1. I disabili non sono pochi, sono la più grande minoranza al mondo 2. La disabilità non dipende dall’invecchiamento: ci sono tantissimi bambini in tale condizione 3. La disabilità non è solo condizione individuale ma ha un effetto moltiplicatore sui familiari 4. I disabili non sono tristi.