"Goccia dopo goccia nasce un fiume, un passo dopo l'altro si va lontano"
Prosegue l’opera di sensibilizzazione del Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani a sostegno degli studenti con sindrome di kleefstra.
Dal 4 aprile 2023 l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è entrata a far parte di UNIAMO, Federazione Italiana delle Malattie Rare.
UNIAMO rappresenta la comunità delle persone con malattia rara ed opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Conta su oltre 150 associazioni affiliate, perchè….
...l’unione fa la forza
Da questa indescrivibile esperienza portiamo a casa la speranza!
Fondazione Telethon ha invitato la nostra Associazione al VII Convegno delle Associazioni in Rete, che si è svolto nei giorni 12-13-14 marzo 2023 nell’ambito della XXI Convention Scientifica a Riva Del Garda (TN).
Il convegno dal titolo “La ricerca scientifica: un percorso partecipato, innovativo e responsabile per le Associazioni di pazienti” ha offerto un’opportunità d’incontro, confronto e scambio tra i ricercatori e i rappresentanti delle Associazioni.
Tra i relatori il Prof. Angelo Selicorni, Direttore di Pediatria all’Ospedale Sant’Anna di Como, il Prof. Brunetti Pierri Nicola, docente all’Università Federico II di Napoli e Group Leader del Tigem, la Prof.ssa Maria Rosaria Iascone, una delle ricercatrici che si dedicherà allo studio della Sindrome di Kleefstra, responsabile di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Il Convegno delle Associazioni in rete – Telethon
Calorosa accoglienza!! Ed organizzazione eccellente…
Prof. A. Selicorni
Ing. A. Camerini
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Lunedì 13 marzo
Sessione plenaria – Il saluto di Luca di Montezemolo Presidente di Fondazione Telethon ETS
Prof. Andrea Ballabio – Direttore del TIGEM di Pozzuoli (NA) – Professore ordinario di Genetica medica dell’Università Federico II di Napoli
Prof. Alessandro Aiuti – Primario di Immunoematologia Pediatrica al San Raffaele di Milano – Professore ordinario di Pediatria all’Università Vita Salute San Raffaele – Vicedirettore di Telethon
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Alcuni temi trattati
Lunedì 13 marzo
* Presentazione del libro del Prof. Selicorni “Il nido del pettirosso” Testimonianze di vita di persone con una malattia genetica rara
* Conquiste, sfide e prospettive della terapia genica e accesso alle cure delle persone con malattie genetiche rare
Martedì 14 marzo
* L’impegno dei ricercatori rispetto all’urgenza dei pazienti: come nasce e cresce uno studio clinico
* Il progetto di screening del genoma del neonato di Fondazione Telethon e Regione Lombardia
Prof.ssa Maria Iascone
Il 31 gennaio 2023 l’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra ha promosso un incontro online con i docenti di sostegno per cominciare a porre le basi del progetto volto a promuovere linee guida e buone pratiche didattiche per l’inclusione scolastica e per migliorare lo stato di benessere degli studenti con patologie rare.
Il progetto nasce dall’idea e dall’esperienza del Prof. Romano Pesavento, Presidente del CNDDU, Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani, che ha coinvolto anche la Fondazione Kennedy Human Rights Italia, rappresentata dalla Dott.ssa Valentina Pagliai.
http://stampacritica.org/2023/02/17/appello-al-ministro-dellistruzione-rispetto-alle-patologie-rare/
Anche questo anno si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.
Continua l’opera di sensibilizzazione e divulgazione della sindrome di Kleefstra.
Dopo la prima maratona Telethon del 17 dicembre 2019 la Sindrome di Kleefstra torna nuovamente su RAI 1 con un servizio d’eccellenza “Le nuove frontiere della ricerca”.
“La ricerca è speranza” 
Su gentile invio da parte di Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, di cui fa parte anche la nostra Associazione.
3 dicembre 2022 : l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato alla giornata della disabilità a Ronciglione in Provincia di Viterbo, dove l’Amministrazione comunale ha organizzato la partita del cuore con la Nazionale Attori ed una Conferenza con il mondo dell’associazionismo.
Nazionale attori
Ninetto Davoli,
popolare attore
Sindaco e assessori
Giusy
promotrice evento
Cecilia e mamma Giusy
Con i lavori della Conferenza tenutasi presso il Tigem di Pozzuoli il 17 settembre 2022 nella Giornata mondiale di consapevolezza della Sindrome di Kleefstra l’Associazione Italiana ha voluto offrire alcune risposte alle famiglie.
Sono state per questo privilegiate tre aree tematiche:
* L’attività di ricerca in Olanda della prof.ssa Tijske Kleefstra e la nuova ricerca in Italia promossa dal team di ricercatrici dell’Ospedale di Bergamo e dell’Università di Milano
* L’aspetto neurocomportamentale
*L’aspetto degli interventi riabilitativi
Numerosi e di alto livello i relatori che hanno partecipato:
Molto interessante il servizio del giornalista Luigi Carbone, dedicato all’evento partenopeo
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Non sono mancati gli apprezzamenti giunti all’Associazione per l’evento, primo fra tutti, quello del Prof. Generoso Andria che ha seguito in videoconferenza:
“Come per tutte le patologie rare, è importante l’alleanza tra pazienti, associazioni e ricercatori qualificati. La speranza di progressi nelle conoscenze e di cure innovative è riposta nella scienza. Complimenti per l’ottima organizzazione del convegno e per la rete costruita coi clinici anche italiani.“
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“Mamme Kleefstra sempre in bilico tra doveri e sacrifici, sbalzi di umore e lezioni d’amore, intenso e assoluto, che i nostri ragazzi c’insegnano. Stare insieme è stato come ritrovarsi, comprendersi solo con gli sguardi, accogliersi e coccolarsi senza il giudizio del mondo, nella certezza della condivisione della nostra grande missione. Oggi mi sento meno sola! Grazie!” Mamma Virginia
“Godiamoci gli effetti benefici di questo incontro. Abbiamo fatto fatica a separarci stamattina, il tempo è volato. Ieri sera la festa è stata partecipata anche dai ragazzi ed ha suscitato tante emozioni vedere Federico incollato alla sedia, tranquillo mentre ascoltava cantare e suonare papà Ettore, vedere papà Damiano suonare il violino, Marta che sorvegliava teneramente Nicolò. Vedere la gioia della prof.ssa Kleefstra di fronte alla torta (buonissima), riuscire a superare la diffidenza dei bambini che dopo si lasciavano accarezzare, sentire Milena interagire con i due comici, divertentissimi….vivere questo e tanto altro, conoscere voi, è valsa la fatica dell’organizzazione e del lungo viaggio.”
“Anche se per me è stata la prima volta, è come se vi conoscessi da sempre, grazie a tutti veramente, siete speciali e sempre nel mio cuore!” Mamma Milena
“E stato bellissimo ritrovarci e sentirci come se ci conoscessimo da sempre. Veramente mi sono sentita in famiglia“. Mamma Carmela
In coincidenza con la Giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra si terrà la seconda Conferenza, organizzata dall’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, nella Città Metropolitana di Napoli…
…precisamente nel Comune di Pozzuoli presso il TIGEM – Istituto Telethon di Genetica Medica.
Un meeting di medici, professionisti e famiglie, come quello svoltosi il 19 ottobre 2019, nel quale la Prof.ssa Tjitske Kleefstra del Dipartimento di Genetica Umana, Radbound University Medical Center di Nijmegen si confronterà con i Ricercatori italiani.
Gli ospiti saranno accolti in strutture dove potranno vivere momenti conviviali in serenità:
Agave Hotel
SS 7/IV Domitiana
Km 53+390
80078 Pozzuoli, Italia
+39 081 524 9961 www.agavehotel.it info@agavehotel.it
Hotel Villa Luisa
Via Tripergola 50
80078 Pozzuoli, Italia
+39 081 8042870 www.villaluisaresort.it info@villaluisaresort.it
Il 24 marzo 2020 abbiamo fatto richiesta di aderire alle Associazioni in rete di Telethon, network solidale di scambio e collaborazione, perchè l’unione fa la forza.
Far parte del network permette di:
