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III Conferenza sulla Sindrome di Kleefstra a Lucca – 14 ottobre 2023

Con il patrocinio della Provincia e del Comune di Lucca, dell’Azienda Usl Toscana Nord-Ovest, dell’Associazione Robert Kennedy Foundation of Italy Onlus, di Uniamo e del Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani, dell’Assessore al bilancio e al patrimonio culturale della città di Lucca, di Sergio Ardis della Direzione e sanitaria dell’Ospedale di Lucca si è tenuta a Lucca nella prestigiosa Sala Tobino del Palazzo Ducale la III Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra.

Un incontro con medici, ricercatrici, professionisti, insegnanti, un incontro tra famiglie, per acquisire informazioni medico-scientifiche e scambiare esperienze. Un incontro che è andato al di là di ogni più rosea aspettativa, con l’augurio della prof.ssa Tjitske Kleefstra che, impossibilitata a partecipare di persona, ha scritto all’Associazione: “Sono sicura che avrete un meeting meraviglioso“…. e così è stato!!!

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Hanno partecipato virtualmente il Ministro dell’Istruzione e del Merito, On.le Giuseppe Valditara e la Sottosegretaria On.le Paola Frassinetti.

Il Ministro ha menzionato nel suo messaggio il titolo del progetto “Drop by Drop“, progetto che ha vinto il bando della Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia e la Sottosegretaria ha riferito dell’immissione in ruolo di numerosi insegnanti di sostegno ed annunciato la tanto auspicata riforma del sostegno.

Ministro dell’Istruzione e del Merito, On.le Giuseppe ValditaraSottosegretaria, On.le Paola Frassinetti

I LAVORI DELLA CONFERENZA

 La mattinata è stata interamente dedicata agli approfondimenti di carattere scientifico della sindrome di Kleefstra; nel pomeriggio buona parte degli interventi è stata dedicata alle metodologie didattiche inclusive e di supporto per gli studenti fragili.

Prof.ssa Valentina Massa

Era collegato anche il Prof. Romano Tenconi, al quale va ascritto il grande merito di aver messo in contatto il Direttivo dell’Associazione Sindrome di Kleefstra con le ricercatrici lombarde. La Presidente dell’Associazione ha colto l’occasione per ringraziare pubblicamente il Prof. Tenconi, per essersi speso in nome della ricerca scientifica e per aver reso possibile l’avvio della prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.

Dott.ssa Domenica Taruscio

Dott. Alberto Danieli

Dott.ssa Rosa Siliotto

Dott. Ettore Caterino

Dott. Silvia Toschi

Prof. Romano Pesavento Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani

Dott.ssa Valentina Pagliai – Associazione Robert Kennedy Foundation of Italy

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La regia

Le ricercatrici italiane del Progetto “Drop by Drop” progetto che ha vinto il bando della Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia

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Momenti di convivialità

Professionisti e genitorialità

Compleanni speciali

Genitori musicisti

Medici e ricercatori “al servizio” dei bimbi e ragazzi Kleefstra

Sguardi d’amore

Abbiamo seminato speranza con la concretezza della ricerca in Olanda e della ricerca avviata anche in Italia, abbiamo condiviso l’esperienza di genitori e di fratelli nella serenità di un luogo “accogliente”.

Emozioni in pensieri

Io torno a casa RICCA, ricca di emozioni positive, di nuove conoscenze, di un bagaglio culturale maggiore. RICCA perché ieri uno dei vostri ragazzi mi ha regalato serenità, una pace di cui il mio cuore e la mia testa avevano bisogno. Grazie Mariella per aver rispettato i nostri tempi per l’ingresso in associazione e grazie perché senza di voi non saremmo mai arrivati al Dottor Danieli, una grandissima risorsa.
Il percorso è lungo e tortuoso ma con il vostro supporto diventa meno impegnativo. Parlare, condividere la nostra storia ci ha fatto stare bene. GRAZIE

Mamma Rosalba

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Eccoci, la nostra prima Conferenza lascia tantissime emozioni, più di tutto lascia una piccola leggerezza legata al non sentirsi più soli! Grazie a tutti per i sorrisi, gli abbracci, le carezze regalate al nostro Giorgio dagli occhi curiosi! Grazie a chi, ancora una volta, mi ha dimostrato che la vita talvolta ci fa incontrare persone simili e fondamentali come ⁨Elena mamma di Enea⁩, vicina di stanza e compagna di chiacchierate notturne! Grazie per l’organizzazione impeccabile e per averci accolto!!! Claudia, Alessandro e Giorgino

Mamma Claudia

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Cari Tutti, in primis un grande GRAZIE a Mariella, Silvia e tutti coloro che ci hanno permesso di trascorre insieme la giornata di ieri, ricca di informazioni, spunti e, soprattutto, di grande umanità. Per me é stata la prima volta. Ho cominciato a fare la vostra conoscenza e spero che ci siano altre occasioni per approfondirla.  È davvero prezioso il sentimento di sentirsi meno soli e di riacquistare la speranza che tutti insieme possiamo incidere maggiormente rivendicando i diritti alle cure, allo studio e alla piena inclusione sociale dei nostri figli. Ai genitori dei piccoli auguro di cuore che la ricerca genetica vada avanti in modo spedito portando alle nuove scoperte nell’ambito della terapia. A quelli che, come me, hanno i figli ormai grandi chiedo di impegnarsi tutti insieme per garantire ai nostri ragazzi la migliore qualità di vita possibile. Grazie ancora alle instancabili organizzatrici, ai relatori e a Tutti Voi. Sono tornata a casa arricchita. 

Mamma Anna

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Che bel weekend! 💜 Simone ha fatto tutto il viaggio di ritorno dicendo BIMBI!!!
Inutile dire che mi sono emozionata tantissimo e che questi incontri mi danno una forza grandissima. Ogni volta, al ritorno da una conferenza ks, porto a casa un bagaglio enorme che mi permette di andare avanti grazie anche al calore di tutte voi famiglie. Anche se non con tutti ci conosciamo bene sento che siamo una grande famiglia che condivide gioie e dolori e tanto tanto tanto calore!! GRAZIE A MARIELLA PER TUTTO QUELLO CHE FA PER TUTTI I NOSTRI FIGLI E GRAZIE A TUTTE VOI MAMME E ANCHE AI PAPÀ PERCHÉ SPESSO CI SOPPORTANO 

Mamma Francesca

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Mamme e papà grazie!
Eravamo tante famiglie.
È stata molto impegnativa quest’anno l’organizzazione, ma la ricompensa più grande è aver sentito la vostra soddisfazione per “l’arricchimento” ricevuto!
Sentire che qualcuno ha risolto un problema, che ha trovato il neuropsichiatra  grazie all’Associazione, è una conferma che l’Associazione apre porte e crea ponti. Siamo appena agli inizi dobbiamo farne di strada ma sono davvero soddisfatta di quanto abbiamo già fatto. 
Alla prossima!!

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Al via il 3^ Premio delle malattie rare

Nato da un’idea di Koncept e di UNIAMO, il Rare Diseases Award si propone di incentivare progetti e idee innovative per migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara e tumori rari, premiando il progetto che più degli altri si distingue per il perseguimento di tale finalità. 

Il Rare Diseases Award si rivolge a startup, imprese healthcare, centri di ricerca, università, Advocacy Groups, operatori sanitari, reti ospedaliere, Associazioni che potranno concorrere in tre diverse categorie: Servizi, Comunicazione e Co-Creazione. La partecipazione è gratuita; gli interessati potranno inviare la propria candidatura direttamente sul sito www.forumsistemasalute.it entro e non oltre il 22 settembre 2023.

Quest’anno nella Giuria anche l’Associazione italiana Sindrome di Kleefstra APS

Linee Guida — Rare Diseases Award 2023 (forumdellaleopolda.it)

https://www.facebook.com/plugins/post.php?href=https%3A%2F%2Fwww.facebook.com%2FUniamoMalattieRare%2Fposts%2Fpfbid02Xe52aJze8NSNRF2auZ2H1MECW3aJnoSkKonkEWYireoghqVdmx2D55nvXHyDVC5Vl&show_text=true&width=500

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Kleefstra syndrome and sleep disorders: il primo studio italiano sui disturbi del sonno promosso dal Dr. Ettore Caterino

Dr. Ettore Caterino

La sindrome di Kleefstra (KS) è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1 individuo su 200.000 ed è causata dalla delezione della regione subtelomerica del cromosoma 9q (50%) o da una mutazione con perdita di funzione nel gene dell’eucromatina istone metil transferasi 1 (EHMT1) (50%). In questo case report il Dr. Caterino analizza il caso di un bambino di 8 anni affetto da KS dal punto di vista dei genitori. Il focus del report è l’analisi narrativa dettagliata dell’esperienza del genitore scritta direttamente da parte della madre e il complesso intervento volto a ridurre un grave disturbo del sonno associato alla sindrome. È stata effettuata una valutazione clinica, focalizzata su comprendere l’entità e la frequenza dei risvegli con uno specifico questionario di valutazione.
L’associazione della terapia con melatonina e trazodone è stata altamente risolutiva ed ha migliorato il benessere del bambino e della famiglia.
L’Autore sta realizzando ulteriori studi per la stesura di linee guida per i disturbi del sonno nella Sindrome di Kleefstra.

https://www.peertechzpublications.com/articles/JNNSD-9-154.php

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Bergamo, 30 maggio 2023: parte la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra

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Storia di una giornata memorabile ed emozionalmente intensa

L’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra, grazie alle ricercatrici dell’Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo, del Policlinico e dell’Università di Milano, è risultata vincitrice del bando promosso da Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia.

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Questo successo è da tributare innanzitutto al Prof. Romano Tenconi, che ha messo in contatto l’Associazione con le ricercatrici lombarde.

Il Prof. Tenconi, genetista clinico, Direttore in quiescenza dell’UO complessa di Genetica Clinica dell’Azienda ospedaliera di Padova e Professore di Genetica Medica dell’Università di Padova,  continua a mettere al servizio la sua esperienza nella diagnosi e consulenza genetica per sindromi genetiche, (malformazioni congenite, sindromi malformative in epoca prenatale e post-natale, malattie neurodegenerative, ecc.).

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Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo:

  • Dott.ssa Maria IasconeDott.ssa Laura Pezzoli

Ospedale Maggiore Policlinico di Milano:

  • Dott.ssa Donatella Milani Dott.ssa Camilla Meossi Dott.ssa Federica Gaudioso

Università degli Studi di Milano:

  • Prof.ssa Cristina GervasiniProf.ssa Valentina Massa

** €. 1.157.500 **

Questo il contributo che è stato devoluto per promuovere e finanziare la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.

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Grazie!

I ringraziamenti della Presidente alle ricercatrici e ai rappresentanti di Fondazione che ascoltano commossi.

La Presidente evidenzia l’importanza dell’avvio della prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra, che offre una grande speranza per i bimbi e ragazzi rari e spegne finalmente la sensazione d’impotenza connessa alla difficoltà di reperire informazioni su una sindrome ancora poco conosciuta.

Basti pensare che nel 1999, dopo la scoperta del primo caso di delezione subtelomerica del cromosoma 9q34.3, sono stati avviati solo due studi, uno ad Okohama in Giappone, che si è interrotto, e l’altro a Nimega nei Paesi Bassi condotto dalla prof.ssa Tijtske Kleefstra che continua ancora oggi a dedicarsi alla ricerca della sindrome genetica rara che porta il suo nome.

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Condizione degli studenti fragili con patologie rare: proposte e iniziative per rafforzare il sostegno didattico e garantire l’inclusione – Appello del CNDDU al Ministro dell’Istruzione e del Merito

Prosegue l’opera di sensibilizzazione del Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani a sostegno degli studenti con sindrome di kleefstra.

https://www.google.it/amp/s/www.italiasera.it/studenti-fragili-con-patologie-rare-proposte-ed-iniziative-finalizzate-allinclusione-appello-al-ministro-valditara/amp/

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UNIAMO

Dal 4 aprile 2023 l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è entrata a far parte di UNIAMO, Federazione Italiana delle Malattie Rare.

UNIAMO rappresenta la comunità delle persone con malattia rara ed opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Conta su oltre 150 associazioni affiliate, perchè….
...l’unione fa la forza❣

https://uniamo.org/

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Convegno delle Associazioni in Rete 12-13-14 marzo 2023

Da questa indescrivibile esperienza portiamo a casa la speranza!

Fondazione Telethon ha invitato la nostra Associazione al VII Convegno delle Associazioni in Rete, che si è svolto nei giorni 12-13-14 marzo 2023 nell’ambito della XXI Convention Scientifica a Riva Del Garda (TN).

Il convegno dal titolo “La ricerca scientifica: un percorso partecipato, innovativo e responsabile per le Associazioni di pazienti” ha offerto un’opportunità d’incontro, confronto e scambio tra i ricercatori e i rappresentanti delle Associazioni.

Tra i relatori il Prof. Angelo Selicorni, Direttore di Pediatria all’Ospedale Sant’Anna di Como, il Prof. Brunetti Pierri Nicola, docente all’Università Federico II di Napoli e Group Leader del Tigem, la Prof.ssa Maria Rosaria Iascone, una delle ricercatrici che si dedicherà allo studio della Sindrome di Kleefstra, responsabile di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.

Il Convegno delle Associazioni in rete – Telethon

Calorosa accoglienza!! Ed organizzazione eccellente…

Prof. A. Selicorni

Ing. A. Camerini

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Lunedì 13 marzo

Sessione plenaria – Il saluto di Luca di Montezemolo Presidente di Fondazione Telethon ETS

Prof. Andrea Ballabio – Direttore del TIGEM di Pozzuoli (NA) – Professore ordinario di Genetica medica dell’Università Federico II di Napoli

Prof. Alessandro Aiuti – Primario di Immunoematologia Pediatrica al San Raffaele di Milano – Professore ordinario di Pediatria all’Università Vita Salute San Raffaele – Vicedirettore di Telethon

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Alcuni temi trattati

Lunedì 13 marzo

* Presentazione del libro del Prof. Selicorni “Il nido del pettirosso” Testimonianze di vita di persone con una malattia genetica rara

XXI Conventon Scientifica Fondazione Telethon 2023 RIVA DEL GARDA 13 Marzo 2 giorno
(foto Daniele Panato/Agenzia Panato)

* Conquiste, sfide e prospettive della terapia genica e accesso alle cure delle persone con malattie genetiche rare

Martedì 14 marzo

* L’impegno dei ricercatori rispetto all’urgenza dei pazienti: come nasce e cresce uno studio clinico

* Il progetto di screening del genoma del neonato di Fondazione Telethon e Regione Lombardia

Prof.ssa Maria Iascone

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Appello al Ministro dell’Istruzione

Il 31 gennaio 2023 l’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra ha promosso un incontro online con i docenti di sostegno per cominciare a porre le basi del progetto volto a promuovere  linee guida e buone pratiche didattiche per l’inclusione scolastica e per migliorare lo stato di benessere degli studenti con patologie rare.

Il progetto nasce dall’idea e dall’esperienza del Prof. Romano Pesavento, Presidente del CNDDU, Coordinamento  Nazionale  Docenti della Disciplina dei Diritti Umani, che ha coinvolto anche la Fondazione Kennedy Human Rights Italia, rappresentata dalla Dott.ssa Valentina Pagliai.

http://stampacritica.org/2023/02/17/appello-al-ministro-dellistruzione-rispetto-alle-patologie-rare/

Maratona Telethon 2022

Continua l’opera di sensibilizzazione e divulgazione della sindrome di Kleefstra.

Dopo la prima maratona Telethon del 17 dicembre 2019 la Sindrome di Kleefstra torna nuovamente su RAI 1 con un servizio d’eccellenza “Le nuove frontiere della ricerca”.

“La ricerca è speranza” ❣

Su gentile invio da parte di Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, di cui fa parte anche la nostra Associazione.

Il servizio di Sissi Balbo  e Vittorio al minuto 40:35.

Giornata mondiale della disabilità a Ronciglione (Viterbo)

3 dicembre 2022 : l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato alla giornata della disabilità a Ronciglione in Provincia di Viterbo, dove l’Amministrazione comunale ha organizzato la partita del cuore con la Nazionale Attori ed una Conferenza con il mondo dell’associazionismo.

Locandina evento

Nazionale attori

Ninetto Davoli,

popolare attore

Sindaco e assessori

Giusy

promotrice evento

Cecilia e mamma Giusy