"Goccia dopo goccia nasce un fiume, un passo dopo l'altro si va lontano"
Joost Kummeling Arianne Bauman
Una importantissima ricerca pubblicata il 30 gennaio 2024 tiene accesi i riflettori sulla sindrome di Kleefstra. Accanto al nome della Prof.ssa Tjitske Kleefstra, troviamo quello dei suoi ricercatori Dr. Joost Kummeling e Dr.ssa Arianne Bauman, che hanno partecipato rispettivamente alla Conferenza di Garda del 2019 ed alla Conferenza presso il Tigem di Pozzuoli del 2022.
Un ringraziamento al Prof. Romano Tenconi che ha fornito l’articolo all’Associazione.
Lunedì 22 aprile 2024 la prof.ssa Tjitske Kleefstra, direttore del dipartimento di genetica clinica all’Università Erasmus di Rotterdam in Olanda, ha tenuto a studenti e ricercatori, presso il Dipartimento di Scienze della Salute – Università di Milano in aula Pasteur, un interessante seminario sulla Sindrome di Kleefstra e sul gene EHMT1.
L’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra era presente a questo importante evento organizzato dalle Professoresse Valentina Massa e Cristina Gervasini
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Il Logo dell’Associazione Italiana campeggia assieme ai loghi delle Associazioni d’Europa e della Fondazione USA
La Prof.ssa Kleefstra in riunione con le ricercatrici per scambio d’informazioni sulla ricerca.
1. I disabili non sono pochi, sono la più grande minoranza al mondo 2. La disabilità non dipende dall’invecchiamento: ci sono tantissimi bambini in tale condizione 3. La disabilità non è solo condizione individuale ma ha un effetto moltiplicatore sui familiari 4. I disabili non sono tristi.
3 dicembre 2024
Infinitamente grati alle ricercatrici, espressione dell’Eccellenza italiana e a Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica della Regione Lombardia che hanno preso per mano i nostri bimbi e ragazzi Kleefstra.
Il servizio è dedicato alla Dott.ssa Laura Pezzoli, la capofila del progetto ed è realizzato dalla giornalista Silvia Valenti.
La prof.ssa Tjiske Kleefstra ha riunito i ricercatori del Consorzio internazionale che hanno partecipato a questo sforzo globale nella redazione delle prime linee guida sulla Sindrome di Kleefstra.
E’ emozionante essere parte di questo passaggio epocale per la sindrome di Kleefstra: un sogno divenuto realtà, che ha preso forma durante il lockdown e che si è concluso dopo quattro anni di studio, lavoro e videocall nelle giornate del 15 – 17 febbraio 2024 all’Erasmus Medical Center di Rotterdam.
Per l’Associazione Italiana ha partecipato in presenza il dott. Ettore Caterino e da remoto la dott.ssa Donatella Milani ed il dott. Alberto Danieli.
Al via la prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra!!! Non ci resta che attendere e … sperare.
Alla presenza della Direttrice Generale di Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato al conferimento ufficiale del premio che il progetto di ricerca sulla Sindrome di Kleefstra ha ricevuto nella sezione Malattie rare.
Drop by drop
Prende il nome dal titolo della canzone dello Zecchino D’oro del 1994 “Goccia dopo goccia” che è diventata l’inno dell’Associazione.
€ 1.157.500
Il finanziamento che Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica di Regione Lombardia ha stanziato per la ricerca grazie al progetto presentato da un team di ricercatrici:
Laura Pezzoli – Donatella Milani – Valentina Massa – Maria Iascone – Camilla Meossi – Cristina Gervasini – Federica Gaudioso
Eccellenza italiana !!
E stata l’occasione per fare incontri significativi, come quello con il Prof. Giuseppe Testa, che si è presentato in quanto conosceva già la Sindrome di Kleefstra e la nostra grande Prof.ssa Tjitske Kleefstra.
Prof. Giuseppe Testa – Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle cellule staminali presso l’Istituto Europeo di oncologia di Milano – Professore di Biologia Molecolare all’Università degli Studi di Milano
Di seguito l’articolo di Bergamo News
Drop by drop e MATRix figurano tra i vincitori del bando “Unmet Medical Needs“, iniziativa strutturata dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica
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Dr. Ettore Caterino
La sindrome di Kleefstra (KS) è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1 individuo su 200.000 ed è causata dalla delezione della regione subtelomerica del cromosoma 9q (50%) o da una mutazione con perdita di funzione nel gene dell’eucromatina istone metil transferasi 1 (EHMT1) (50%). In questo case report il Dr. Caterino analizza il caso di un bambino di 8 anni affetto da KS dal punto di vista dei genitori. Il focus del report è l’analisi narrativa dettagliata dell’esperienza del genitore scritta direttamente da parte della madre e il complesso intervento volto a ridurre un grave disturbo del sonno associato alla sindrome. È stata effettuata una valutazione clinica, focalizzata su comprendere l’entità e la frequenza dei risvegli con uno specifico questionario di valutazione.
L’associazione della terapia con melatonina e trazodone è stata altamente risolutiva ed ha migliorato il benessere del bambino e della famiglia.
L’Autore sta realizzando ulteriori studi per la stesura di linee guida per i disturbi del sonno nella Sindrome di Kleefstra.
https://www.peertechzpublications.com/articles/JNNSD-9-154.php
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Storia di una giornata memorabile ed emozionalmente intensa
L’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra, grazie alle ricercatrici dell’Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo, del Policlinico e dell’Università di Milano, è risultata vincitrice del bando promosso da Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia.
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Questo successo è da tributare innanzitutto al Prof. Romano Tenconi, che ha messo in contatto l’Associazione con le ricercatrici lombarde.
Il Prof. Tenconi, genetista clinico, Direttore in quiescenza dell’UO complessa di Genetica Clinica dell’Azienda ospedaliera di Padova e Professore di Genetica Medica dell’Università di Padova, continua a mettere al servizio la sua esperienza nella diagnosi e consulenza genetica per sindromi genetiche, (malformazioni congenite, sindromi malformative in epoca prenatale e post-natale, malattie neurodegenerative, ecc.).
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Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo:
Ospedale Maggiore Policlinico di Milano:
Università degli Studi di Milano:
** €. 1.157.500 **
Questo il contributo che è stato devoluto per promuovere e finanziare la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.
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I ringraziamenti della Presidente alle ricercatrici e ai rappresentanti di Fondazione che ascoltano commossi.
La Presidente evidenzia l’importanza dell’avvio della prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra, che offre una grande speranza per i bimbi e ragazzi rari e spegne finalmente la sensazione d’impotenza connessa alla difficoltà di reperire informazioni su una sindrome ancora poco conosciuta.
Basti pensare che nel 1999, dopo la scoperta del primo caso di delezione subtelomerica del cromosoma 9q34.3, sono stati avviati solo due studi, uno ad Okohama in Giappone, che si è interrotto, e l’altro a Nimega nei Paesi Bassi condotto dalla prof.ssa Tjitske Kleefstra che continua ancora oggi a dedicarsi alla ricerca della sindrome genetica rara che porta il suo nome.
Pubblicazione del 26/02/2020 sullo studio di un nostro bimbo kleefstra
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