Bergamo, Sabato 16 novembre 2024
Si è tenuta alle porte di Bergamo presso il Borgo antico La Muratella di Cologno al Serio la IV Conferenza nazionale sulla Sindrome di Kleefstra, con il patrocinio del Comune di Cologno al Serio, di Uniamo e del Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani, con la partecipazione del Sindaco di Cologno, Dr.ssa Chiara Drago, del Direttore Gen.le di FRRB di Regione Lombardia, Dr.ssa Veronica Comi.
Anche quest’anno la Prof.ssa Tjitske Kleefstra, la genetista che ha studiato il primo caso della sindrome, scoperto nel 1999, ha portato il suo prezioso contributo con la dott.ssa Karlijn Vermeulen-Kalk, la neuropsichiatra infantile che ha condotto la ricerca sui comportamenti e sugli aspetti psicologici e psichiatrici della sindrome stessa.
Aree tematiche di approfondimento:
- L’attività di ricerca congiunta Olanda/Italia
- L’aspetto neurocomportamentale
- Gli interventi riabilitativi e scolastici
Saluti dei Rappresentanti Istituzionali:
Dr.ssa Chiara Drago Sindaco Comune Cologno al Serio
Dr.ssa Veronica Comi Direttore generale FRRB Regione Lombardia
Sottosegretario al Ministero dell’Istruzione e del Merito, On.Paola Frassinetti
E’ giunto anche quest’anno all’Associazione il messaggio del Sottosegretario al Ministero dell’Istruzione e del Merito, On. Paola Frassinetti. Le sue parole in funzione di una scuola sempre più inclusiva, un luogo in cui ogni bambino possa sentirsi accolto e valorizzato, infondono fiducia. L’impegno del Ministero per un’istruzione che accolga tutti i ragazzi segna un passo fondamentale verso una società più giusta e solidale.
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All’evento sono intervenuti relatori di alto profilo, che hanno offerto contributi significativi nei rispettivi ambiti. Tra questi, il Prof. Romano Tenconi, medico genetista, che ha scoperto il primo caso in Italia di Sindrome di Kleefstra; il Dott. Angelo Selicorni, genetista e pediatra; la Dott.ssa Laura Pezzoli, Biologa e capofila della prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra; il Dott. Alberto Danieli, neuropsichiatra infantile; la Dott.ssa Camilla Meossi, genetista; la Dott.ssa Rosa Siliotto, logopedista con una consolidata esperienza; il Prof. Romano Pesavento, presidente del CNDDU e giornalista; la Dott.ssa Tanja Zdolšek Draksler, ricercatrice slovena e la Prof.ssa Sissi Balbo.
Prof.ssa Tjitske Kleefstra, “Il viaggio della sindrome di Kleefstra e del gene EHMT1” e le “Linee guida internazionali”
È sempre emozionante sentire direttamente dalle ricercatrici olandesi
il viaggio nella sindrome di Kleefstra,
da dove sono partite e dove sono arrivate le loro conoscenze.
Dr.ssa Karlijn Vermeulen, “Psychopathology in Kleefstra syndrome”
Il progetto di ricerca italiano “Drop by Drop“
Dr.ssa Laura Pezzoli “Evoluzione del progetto Drop-by-Drop: caratterizzazione molecolare della Sindrome di Kleefstra”
Non è mancato il consueto saluto del Prof. Romano Tenconi, che ha preso parte da remoto alla Conferenza.
Dr.ssa Rosa Siliotto, “Le alterazioni sensoriali”
Prof. Romano Pesavento e l’Avv. Parente, in collegamento da Madrid “Strategie didattiche e modifiche normative per una scuola più inclusiva”
Dr.ssa Tanja Zdolšek “La Comunità globale di Kleefstra – Riflessioni sui dati Genida”
Dr. Angelo Selicorni con il suo piccolo assistente Vittorio
Prof.ssa Sissi Balbo, “La disabilità in famiglia”
Dr.ssa Camilla Meossi – Dr. Alberto Danieli, “Aggiornamento sulle attività della rete di clinici e ricercatori per la sindrome di Kleefstra in Italia”
La IV Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra rappresenta ormai da quattro anni un’occasione gioiosa di resilienza condivisa, incoraggiamento reciproco e progettualità.
Un ringraziamento particolarmente sentito giunga ai medici,
che, con la loro straordinaria professionalità e umanità,
hanno arricchito la Conferenza con interventi significativi,
mostrando quanto la scienza e la medicina possano fare la differenza nella vita di chi convive con la Sindrome di Kleefstra.
La passione, i sacrifici e lo studio di chi
è autenticamente ispirato dal giuramento di Ippocrate
sostengono la nostra speranza,
perché nuove scoperte e terapie
migliorino la qualità della vita dei nostri figli.
- Prof. Tjitske Kleefstra MD PhD, Clinical Genetics, Capo del Dipartimento di Genetica presso l’Erasmus Medical Center Rotterdam (Paesi Bassi)
- Dr. Karlijn Vermeulen, Neuropsichiatra infantile Vincent van Gogh Institute, (Paesi Bassi)
- Prof. Romano Tenconi, Medico genetista già Direttore dell’UO di Genetica Clinica Ospedale di Padova
- Dr.ssa Laura Pezzoli Dirigente biologa genetista del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII;
- Prof. Angelo Selicorni, MD Direttore UOC, Pediatra e genetista, Ospedale Sant’Anna (Como)
- Dr. Alberto Danieli, Neuropsichiatra presso l’IRCCS Eugenio Medea, Istituto di ricerca malattie rare e della riabilitazione – Conegliano (TV)
- Dr.ssa Camilla Meossi, Medico genetista UOC di Medicina molecolare – Fondazione IRCS Stella Maris Pisa
- Dr.ssa Rosa Siliotto Dottoressa in logopedia e neuroterapeuta abilitata all’esercizio della terapia miofunzionale, Verona e Brescia
- Prof. Romano Pesavento, Presidente Coordinamento Nazionale Docenti Diritti Umani (CNDDU)
- Dr.ssa Tanja Zdolšek Draksler, PhD,ricercatriceJožef Stefan Institut (Slovenia)
- Prof.ssa Nicoletta Balbo, Professoressa associata di Sociologia presso il Dipartimento di Scienze Politiche e Sociali dell’Università Bocconi.
*Dedicate alle nostre Famiglie colorate*
Ogni scatto coglie sorrisi e sguardi di persone solidali e unite nella lotta per un futuro migliore.
15/11/2024: l’inizio del viaggio… Dall’Olanda e da ogni parte d’Italia
L’arrivo in Hotel
La Prof.ssa Kleefstra e la Dr.ssa Vermeulen accolte con applausi e fischietti di ragazzi e bimbi festosi
Venerdì, 15/11/2024: la cena comunitaria
Sabato, 16/11/2024… dentro la Conferenza
Break coffee
Anche se una cura non c’è ancora,
anche se lottiamo per trovarla,
nell’attesa ci prendiamo cura di Loro, dei bimbi e delle bimbe,
dei ragazzi e delle ragazze, degli uomini e delle donne con la delezione o mutazione del cromosoma 9q34.3 subtelomere.
Ci sosteniamo a vicenda come una grande Famiglia
per cercare di abbattere i muri dell’indifferenza
e per far rumore,
perchè Loro non hanno voce per urlare e farsi ascoltare.
Grazie a tutte le Famiglie per esserci state!!
