"Goccia dopo goccia nasce un fiume, un passo dopo l'altro si va lontano"
Prosegue l’opera di sensibilizzazione del Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani a sostegno degli studenti con sindrome di kleefstra.
Dal 4 aprile 2023 l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è entrata a far parte di UNIAMO, Federazione Italiana delle Malattie Rare.
UNIAMO rappresenta la comunità delle persone con malattia rara ed opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Conta su oltre 150 associazioni affiliate, perchè….
...l’unione fa la forza
Da questa indescrivibile esperienza portiamo a casa la speranza!
Fondazione Telethon ha invitato la nostra Associazione al VII Convegno delle Associazioni in Rete, che si è svolto nei giorni 12-13-14 marzo 2023 nell’ambito della XXI Convention Scientifica a Riva Del Garda (TN).
Il convegno dal titolo “La ricerca scientifica: un percorso partecipato, innovativo e responsabile per le Associazioni di pazienti” ha offerto un’opportunità d’incontro, confronto e scambio tra i ricercatori e i rappresentanti delle Associazioni.
Tra i relatori il Prof. Angelo Selicorni, Direttore di Pediatria all’Ospedale Sant’Anna di Como, il Prof. Brunetti Pierri Nicola, docente all’Università Federico II di Napoli e Group Leader del Tigem, la Prof.ssa Maria Rosaria Iascone, una delle ricercatrici che si dedicherà allo studio della Sindrome di Kleefstra, responsabile di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Il Convegno delle Associazioni in rete – Telethon
Calorosa accoglienza!! Ed organizzazione eccellente…
Prof. A. Selicorni
Ing. A. Camerini
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Lunedì 13 marzo
Sessione plenaria – Il saluto di Luca di Montezemolo Presidente di Fondazione Telethon ETS
Prof. Andrea Ballabio – Direttore del TIGEM di Pozzuoli (NA) – Professore ordinario di Genetica medica dell’Università Federico II di Napoli
Prof. Alessandro Aiuti – Primario di Immunoematologia Pediatrica al San Raffaele di Milano – Professore ordinario di Pediatria all’Università Vita Salute San Raffaele – Vicedirettore di Telethon
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Alcuni temi trattati
Lunedì 13 marzo
* Presentazione del libro del Prof. Selicorni “Il nido del pettirosso” Testimonianze di vita di persone con una malattia genetica rara
* Conquiste, sfide e prospettive della terapia genica e accesso alle cure delle persone con malattie genetiche rare
Martedì 14 marzo
* L’impegno dei ricercatori rispetto all’urgenza dei pazienti: come nasce e cresce uno studio clinico
* Il progetto di screening del genoma del neonato di Fondazione Telethon e Regione Lombardia
Prof.ssa Maria Iascone
Il 31 gennaio 2023 l’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra ha promosso un incontro online con i docenti di sostegno per cominciare a porre le basi del progetto volto a promuovere linee guida e buone pratiche didattiche per l’inclusione scolastica e per migliorare lo stato di benessere degli studenti con patologie rare.
Il progetto nasce dall’idea e dall’esperienza del Prof. Romano Pesavento, Presidente del CNDDU, Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani, che ha coinvolto anche la Fondazione Kennedy Human Rights Italia, rappresentata dalla Dott.ssa Valentina Pagliai.
http://stampacritica.org/2023/02/17/appello-al-ministro-dellistruzione-rispetto-alle-patologie-rare/
Continua l’opera di sensibilizzazione e divulgazione della sindrome di Kleefstra.
Dopo la prima maratona Telethon del 17 dicembre 2019 la Sindrome di Kleefstra torna nuovamente su RAI 1 con un servizio d’eccellenza “Le nuove frontiere della ricerca”.
“La ricerca è speranza” 
Su gentile invio da parte di Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, di cui fa parte anche la nostra Associazione.