Quanta emozione il progetto Drop by Drop!!!

3 dicembre 2024

Infinitamente grati alle ricercatrici, espressione dell’Eccellenza italiana e a Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica della Regione Lombardia che hanno preso per mano i nostri bimbi e ragazzi Kleefstra.

Il servizio è dedicato alla Dott.ssa Laura Pezzoli, la capofila del progetto ed è realizzato dalla giornalista Silvia Valenti.

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LINEE GUIDA INTERNAZIONALI SULLA SINDROME DI KLEEFSTRA Rotterdam, 15 – 17 febbraio 2024

La prof.ssa Tjiske Kleefstra ha riunito i ricercatori del Consorzio internazionale che hanno partecipato a questo sforzo globale nella redazione delle prime linee guida sulla Sindrome di Kleefstra.

E’ emozionante essere parte di questo passaggio epocale per la sindrome di Kleefstra: un sogno divenuto realtà, che ha preso forma durante il lockdown e che si è concluso dopo quattro anni di studio, lavoro e videocall nelle giornate del 15 – 17 febbraio 2024 all’Erasmus Medical Center di Rotterdam.

Per l’Associazione Italiana ha partecipato in presenza il dott. Ettore Caterino e da remoto la dott.ssa Donatella Milani ed il dott. Alberto Danieli.

Voci rare: medicina di genere e medicina narrativa sulle malattie rare

Venerdì, 16 febbraio 2024 · 15:00 – 19:00PM Moderatore Dott. Sergio Ardis e con la partecipazione della Dott.ssa Domenica Taruscio

Alla webconference organizzata dalla USL Toscana Nordovest ha partecipato anche l’Associazione Sindrome di Kleefstra con il dott. Ettore Caterino, neuropsichiatra infantile dell’USL SudEst Toscana, la Presidente Dott.ssa Mariella Priano e la Prof.ssa Stefania Pizzuto.

Continua l’impegno dell’Associazione per la divulgazione della conoscenza della Sindrome di Kleefstra.

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BANDO UNMET MEDICAL NEEDS Presentazione dei progetti vincitori Milano, 16 novembre 2023

Al via la prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra!!! Non ci resta che attendere e … sperare.

Alla presenza della Direttrice Generale di Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato al conferimento ufficiale del premio che il progetto di ricerca sulla Sindrome di Kleefstra ha ricevuto nella sezione Malattie rare.

💦 Drop by drop 💦

Prende il nome dal titolo della canzone dello Zecchino D’oro del 1994 “Goccia dopo goccia” che è diventata l’inno dell’Associazione.

💥 € 1.157.500 💥

Il finanziamento che Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica di Regione Lombardia ha stanziato per la ricerca grazie al progetto presentato da un team di ricercatrici:

Laura Pezzoli – Donatella Milani – Valentina Massa – Maria Iascone – Camilla Meossi – Cristina Gervasini – Federica Gaudioso

Eccellenza italiana !!

E stata l’occasione per fare incontri significativi, come quello con il Prof. Giuseppe Testa, che si è presentato in quanto conosceva già la Sindrome di Kleefstra e la nostra grande Prof.ssa Tjitske Kleefstra.

Prof. Giuseppe Testa Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle cellule staminali presso l’Istituto Europeo di oncologia di Milano – Professore di Biologia Molecolare all’Università degli Studi di Milano

Di seguito l’articolo di Bergamo News

Cura con le staminali e studio di una malattia rara: il Papa Giovanni premiato per due progetti di ricerca

Drop by drop e MATRix figurano tra i vincitori del bando “Unmet Medical Needs“, iniziativa strutturata dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica

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https://l.facebook.com/l.php?

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III Conferenza sulla Sindrome di Kleefstra a Lucca – 14 ottobre 2023

Con il patrocinio della Provincia e del Comune di Lucca, dell’Azienda Usl Toscana Nord-Ovest, dell’Associazione Robert Kennedy Foundation of Italy Onlus, di Uniamo, del Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani, dell’Assessore al bilancio e al patrimonio culturale del Comune di Lucca, del Dott. Sergio Ardis della Direzione Sanitaria dell’Ospedale di Lucca si è tenuta nella prestigiosa Sala Tobino del Palazzo Ducale di Lucca la III Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra.

Un incontro con medici, ricercatrici, professionisti, insegnanti, un incontro tra famiglie, per acquisire informazioni medico-scientifiche e scambiare esperienze. Un incontro che è andato al di là di ogni più rosea aspettativa, con l’augurio della prof.ssa Tjitske Kleefstra che, impossibilitata a partecipare di persona, ha scritto all’Associazione: “Thanks again for inviting me to your great community Unfortunately. I am in Manchester attending a (clinical genetic) conference in UK. But I am sure you will have a wonderful meeting <<Sono sicura che avrete un meeting meraviglioso>>…. e così è stato!!!

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Hanno partecipato virtualmente il Ministro dell’Istruzione e del Merito, On.le Giuseppe Valditara e la Sottosegretaria On.le Paola Frassinetti.

Il Ministro ha menzionato nel suo messaggio il titolo del progetto “Drop by Drop“, progetto che ha vinto il bando della Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia e la Sottosegretaria ha riferito dell’immissione in ruolo di numerosi insegnanti di sostegno ed annunciato la tanto auspicata riforma del sostegno.

Ministro dell’Istruzione e del Merito, On.le Giuseppe ValditaraSottosegretaria, On.le Paola Frassinetti

I LAVORI DELLA CONFERENZA

 La mattinata è stata interamente dedicata agli approfondimenti di carattere scientifico della sindrome di Kleefstra; nel pomeriggio buona parte degli interventi è stata dedicata alle metodologie didattiche inclusive e di supporto per gli studenti fragili.

Prof.ssa Valentina Massa

Era collegato anche il Prof. Romano Tenconi, al quale va ascritto il grande merito di aver messo in contatto il Direttivo dell’Associazione Sindrome di Kleefstra con le ricercatrici lombarde. La Presidente dell’Associazione ha colto l’occasione per ringraziare pubblicamente il Prof. Tenconi, per essersi speso in nome della ricerca scientifica e per aver reso possibile l’avvio della prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.

Dott.ssa Domenica Taruscio

Dott. Alberto Danieli

Dott.ssa Rosa Siliotto

Dott. Ettore Caterino

Dott.ssa Silvia Toschi

Le problematiche del mondo scuola

Prof. Romano Pesavento Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani

Dott.ssa Valentina Pagliai – Associazione Robert Kennedy Foundation of Italy

https://www.luccaindiretta.it/tag/orario-scolastico/

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La regia

Le ricercatrici italiane del Progetto “Drop by Drop” progetto che ha vinto il bando della Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia

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Momenti di convivialità

Professionisti e genitorialità

Compleanni speciali

Momenti di spensierata convivialità

Genitori musicisti

Medici e ricercatori “al servizio” dei bimbi e ragazzi Kleefstra

La piccola Anna interroga il suo medico preferito 💜

Sguardi d’amore

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Abbiamo seminato speranza con la concretezza della ricerca in Olanda e della ricerca appena avviata anche in Italia, abbiamo condiviso l’esperienza di genitori e di fratelli nella serenità di un luogo “accogliente”.

Emozioni in pensieri

Io torno a casa RICCA, ricca di emozioni positive, di nuove conoscenze, di un bagaglio culturale maggiore. RICCA perché ieri uno dei vostri ragazzi mi ha regalato serenità, una pace di cui il mio cuore e la mia testa avevano bisogno. Grazie Mariella per aver rispettato i nostri tempi per l’ingresso in associazione e grazie perché senza di voi non saremmo mai arrivati al Dottor Danieli, una grandissima risorsa.
Il percorso è lungo e tortuoso ma con il vostro supporto diventa meno impegnativo. Parlare, condividere la nostra storia ci ha fatto stare bene. GRAZIE

Mamma Rosalba

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Eccoci, la nostra prima Conferenza lascia tantissime emozioni, più di tutto lascia una piccola leggerezza legata al non sentirsi più soli! Grazie a tutti per i sorrisi, gli abbracci, le carezze regalate al nostro Giorgio dagli occhi curiosi! Grazie a chi, ancora una volta, mi ha dimostrato che la vita talvolta ci fa incontrare persone simili e fondamentali come ⁨Elena mamma di Enea⁩, vicina di stanza e compagna di chiacchierate notturne! Grazie per l’organizzazione impeccabile e per averci accolto!!! Claudia, Alessandro e Giorgino

Mamma Claudia

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Cari Tutti, in primis un grande GRAZIE a Mariella, Silvia e tutti coloro che ci hanno permesso di trascorre insieme la giornata di ieri, ricca di informazioni, spunti e, soprattutto, di grande umanità. Per me é stata la prima volta. Ho cominciato a fare la vostra conoscenza e spero che ci siano altre occasioni per approfondirla.  È davvero prezioso il sentimento di sentirsi meno soli e di riacquistare la speranza che tutti insieme possiamo incidere maggiormente rivendicando i diritti alle cure, allo studio e alla piena inclusione sociale dei nostri figli. Ai genitori dei piccoli auguro di cuore che la ricerca genetica vada avanti in modo spedito portando alle nuove scoperte nell’ambito della terapia. A quelli che, come me, hanno i figli ormai grandi chiedo di impegnarsi tutti insieme per garantire ai nostri ragazzi la migliore qualità di vita possibile. Grazie ancora alle instancabili organizzatrici, ai relatori e a Tutti Voi. Sono tornata a casa arricchita. 

Mamma Anna

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Che bel weekend! 💜 Simone ha fatto tutto il viaggio di ritorno dicendo BIMBI!!!
Inutile dire che mi sono emozionata tantissimo e che questi incontri mi danno una forza grandissima. Ogni volta, al ritorno da una conferenza ks, porto a casa un bagaglio enorme che mi permette di andare avanti grazie anche al calore di tutte voi famiglie. Anche se non con tutti ci conosciamo bene sento che siamo una grande famiglia che condivide gioie e dolori e tanto tanto tanto calore!! GRAZIE A MARIELLA PER TUTTO QUELLO CHE FA PER TUTTI I NOSTRI FIGLI E GRAZIE A TUTTE VOI MAMME E ANCHE AI PAPÀ PERCHÉ SPESSO CI SOPPORTANO 

Mamma Francesca

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Mamme e papà grazie!
Eravamo tante famiglie.
È stata molto impegnativa quest’anno l’organizzazione, ma la ricompensa più grande è aver sentito la vostra soddisfazione per “l’arricchimento” ricevuto!
Sentire che qualcuno ha risolto un problema, che ha trovato il medico giusto  grazie all’Associazione, è una conferma che l’Associazione apre porte e crea ponti. Siamo appena agli inizi, dobbiamo farne di strada, ma sono davvero soddisfatta di quanto abbiamo già fatto. 
Alla prossima!!

Al via il 3^ Premio delle malattie rare

Nato da un’idea di Koncept e di UNIAMO, il Rare Diseases Award si propone di incentivare progetti e idee innovative per migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara e tumori rari, premiando il progetto che più degli altri si distingue per il perseguimento di tale finalità. 

Il Rare Diseases Award si rivolge a startup, imprese healthcare, centri di ricerca, università, Advocacy Groups, operatori sanitari, reti ospedaliere, Associazioni che potranno concorrere in tre diverse categorie: Servizi, Comunicazione e Co-Creazione. La partecipazione è gratuita; gli interessati potranno inviare la propria candidatura direttamente sul sito www.forumsistemasalute.it entro e non oltre il 22 settembre 2023.

Quest’anno nella Giuria anche l’Associazione italiana Sindrome di Kleefstra APS

Linee Guida — Rare Diseases Award 2023 (forumdellaleopolda.it)

https://www.facebook.com/plugins/post.php?href=https%3A%2F%2Fwww.facebook.com%2FUniamoMalattieRare%2Fposts%2Fpfbid02Xe52aJze8NSNRF2auZ2H1MECW3aJnoSkKonkEWYireoghqVdmx2D55nvXHyDVC5Vl&show_text=true&width=500

Kleefstra syndrome and sleep disorders: il primo studio italiano sui disturbi del sonno promosso dal Dr. Ettore Caterino

Dr. Ettore Caterino

La sindrome di Kleefstra (KS) è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1 individuo su 200.000 ed è causata dalla delezione della regione subtelomerica del cromosoma 9q (50%) o da una mutazione con perdita di funzione nel gene dell’eucromatina istone metil transferasi 1 (EHMT1) (50%). In questo case report il Dr. Caterino analizza il caso di un bambino di 8 anni affetto da KS dal punto di vista dei genitori. Il focus del report è l’analisi narrativa dettagliata dell’esperienza del genitore scritta direttamente da parte della madre e il complesso intervento volto a ridurre un grave disturbo del sonno associato alla sindrome. È stata effettuata una valutazione clinica, focalizzata su comprendere l’entità e la frequenza dei risvegli con uno specifico questionario di valutazione.
L’associazione della terapia con melatonina e trazodone è stata altamente risolutiva ed ha migliorato il benessere del bambino e della famiglia.
L’Autore sta realizzando ulteriori studi per la stesura di linee guida per i disturbi del sonno nella Sindrome di Kleefstra.

https://www.peertechzpublications.com/articles/JNNSD-9-154.php

Bergamo, 30 maggio 2023: parte la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra

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Storia di una giornata memorabile ed emozionalmente intensa

L’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra, grazie alle ricercatrici dell’Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo, del Policlinico e dell’Università di Milano, è risultata vincitrice del bando promosso da Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia.

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Questo successo è da tributare innanzitutto al Prof. Romano Tenconi, che ha messo in contatto l’Associazione con le ricercatrici lombarde.

Il Prof. Tenconi, genetista clinico, Direttore in quiescenza dell’UO complessa di Genetica Clinica dell’Azienda ospedaliera di Padova e Professore di Genetica Medica dell’Università di Padova,  continua a mettere al servizio la sua esperienza nella diagnosi e consulenza genetica per sindromi genetiche, (malformazioni congenite, sindromi malformative in epoca prenatale e post-natale, malattie neurodegenerative, ecc.).

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Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo:

  • Dott.ssa Maria IasconeDott.ssa Laura Pezzoli

Ospedale Maggiore Policlinico di Milano:

  • Dott.ssa Donatella Milani Dott.ssa Camilla Meossi Dott.ssa Federica Gaudioso

Università degli Studi di Milano:

  • Prof.ssa Cristina GervasiniProf.ssa Valentina Massa

** €. 1.157.500 **

Questo il contributo che è stato devoluto per promuovere e finanziare la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.

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Grazie!

I ringraziamenti della Presidente alle ricercatrici e ai rappresentanti di Fondazione che ascoltano commossi.

La Presidente evidenzia l’importanza dell’avvio della prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra, che offre una grande speranza per i bimbi e ragazzi rari e spegne finalmente la sensazione d’impotenza connessa alla difficoltà di reperire informazioni su una sindrome ancora poco conosciuta.

Basti pensare che nel 1999, dopo la scoperta del primo caso di delezione subtelomerica del cromosoma 9q34.3, sono stati avviati solo due studi, uno ad Okohama in Giappone, che si è interrotto, e l’altro a Nimega nei Paesi Bassi condotto dalla prof.ssa Tijtske Kleefstra che continua ancora oggi a dedicarsi alla ricerca della sindrome genetica rara che porta il suo nome.

Condizione degli studenti fragili con patologie rare: proposte e iniziative per rafforzare il sostegno didattico e garantire l’inclusione – Appello del CNDDU al Ministro dell’Istruzione e del Merito

Prosegue l’opera di sensibilizzazione del Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani a sostegno degli studenti con sindrome di kleefstra.

https://www.google.it/amp/s/www.italiasera.it/studenti-fragili-con-patologie-rare-proposte-ed-iniziative-finalizzate-allinclusione-appello-al-ministro-valditara/amp/

UNIAMO

Dal 4 aprile 2023 l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è entrata a far parte di UNIAMO, Federazione Italiana delle Malattie Rare.

UNIAMO rappresenta la comunità delle persone con malattia rara ed opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Conta su oltre 150 associazioni affiliate, perchè….
...l’unione fa la forza❣

https://uniamo.org/