Adesione ad Associazioni in rete di Fondazione Telethon

Il 24 marzo 2020 abbiamo fatto richiesta di aderire alle Associazioni in rete di Telethon, network solidale di scambio e collaborazione, perchè l’unione fa la forza.

Far parte del network permette di:

  • ricevere aggiornamenti sulle attività di ricerca e sulle principali novità collegate alla ricerca a livello internazionale;
  • usare loghi e patrocinio a eventi
  • segnalazione di eventi associativi e inserimento nel loro calendario degli eventi
  • partecipare agli incontri delle Associazioni in rete di Telethon
  • partecipare al progetto Seed Grant, uno dei vari progetti di Fondazione Telethon , con il quale è messa a disposizione la trentennale competenza della Fondazione stessa nella valutazione e selezione di progetti di ricerca, attraverso una Commissione scientifica specifica costituita da ricercatori di provenienza internazionale.

Giornata internazionale della Sindrome di Kleefstra

La data si avvicina!

Il 17 Settembre si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.

Sapete perché proprio il 17 settembre?

La Sindrome di Kleefstra è causata da una mutazione o delezione all’interno del cromosoma 9, precisamente nella regione 34.3 sul braccio lungo (q) del cromosoma, dove si trova il gene EHMT1. Ebbene, il 9^ mese dell’anno è “Settembre” e la 17^ lettera dell’alfabeto è “Q“.

Nella giornata della consapevolezza un sentito ringraziamento alla dott.ssa Kleefstra, che dal 1999 presso l’Ospedale Radboud Nijmegen (Paesi Bassi), con passione, determinazione ed umanità, si occupa della ricerca insieme al suo team , dott.ssa Vermeulen, dott.ssa Frega e dott. Kummeling, per dare una speranza ai bimbi /ragazzi Kleefstra in Italia (ad oggi 43) .

Il 7 ottobre 2019 é nata l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra APS , con la quale i genitori dei bimbi e ragazzi Kleefstra vogliono promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, ancora poco conosciuta, creare una rete di supporto e raccogliere fondi per la ricerca scientifica, per dare ulteriore impulso all’approccio farmacologico.

Insieme x Kleefstra a Santa Teresa di Riva

Solo una pandemia poteva fermarci!

Dopo la cancellazione di tutti gli eventi programmati l’Associazione Sindrome di Kleefstra è felice di ripartire con il calore della Sicilia.

Un sentito ringraziamento alle Associazioni, alle Amministrazioni comunali e a quanti si sono impegnati nel promuovere questo evento.

“Goccia dopo goccia”

Un passo dopo l’altro si va lontano…
E se una voce sola si sente poco,
Insieme a tante altre diventa un coro!
E ognuno può cantare, anche se stonato!
Dal niente nasce niente, questo sì!

Non è importante se non siamo grandi
Come le montagne, come le montagne!
Quello che conta è stare tutti insieme
Per aiutare chi non ce la fa!

Goccia dopo goccia…dal 37° Zecchino d’oro -1994