Autore: fg_amministratore

Anche questo anno  si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.

Il 24 marzo 2020 abbiamo fatto richiesta di aderire alle Associazioni in rete di Telethon, network solidale di scambio e collaborazione, perchè l’unione fa la forza.

Far parte del network permette di:

• ricevere aggiornamenti sulle attività di ricerca e sulle principali novità collegate alla ricerca a livello internazionale;
• usare loghi e patrocinio a eventi
• segnalazione di eventi associativi e inserimento nel loro calendario degli eventi
• partecipare agli incontri delle Associazioni in rete di Telethon
• partecipare al progetto Seed Grant, uno dei vari progetti di Fondazione Telethon , con il quale è messa a disposizione la trentennale competenza della Fondazione stessa nella valutazione e selezione di progetti di ricerca, attraverso una Commissione scientifica specifica costituita da ricercatori di provenienza internazionale.

La data si avvicina!

Il 17 Settembre si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.

Sapete perché proprio il 17 settembre?

La Sindrome di Kleefstra è causata da una mutazione o delezione all’interno del cromosoma 9, precisamente nella regione 34.3 sul braccio lungo (q) del cromosoma, dove si trova il gene EHMT1. Ebbene, il 9^ mese dell’anno è “Settembre” e la 17^ lettera dell’alfabeto è “Q“.

Nella giornata della consapevolezza un sentito ringraziamento alla dott.ssa Kleefstra, che dal 1999 presso l’Ospedale Radboud Nijmegen (Paesi Bassi), con passione, determinazione ed umanità, si occupa della ricerca insieme al suo team , dott.ssa Vermeulen, dott.ssa Frega e dott. Kummeling, per dare una speranza ai bimbi /ragazzi Kleefstra in Italia (ad oggi 43) .

Il 7 ottobre 2019 é nata l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra APS , con la quale i genitori dei bimbi e ragazzi Kleefstra vogliono promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, ancora poco conosciuta, creare una rete di supporto e raccogliere fondi per la ricerca scientifica, per dare ulteriore impulso all’approccio farmacologico.