Al via la prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra!!! Non ci resta che attendere e … sperare.
Alla presenza della Direttrice Generale di Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato al conferimento ufficiale del premio che il progetto di ricerca sulla Sindrome di Kleefstra ha ricevuto nella sezione Malattie rare.
Drop by drop
Prende il nome dal titolo della canzone dello Zecchino D’oro del 1994 “Goccia dopo goccia” che è diventata l’inno dell’Associazione.
€ 1.157.500
Il finanziamento che Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica di Regione Lombardia ha stanziato per la ricerca grazie al progetto presentato da un team di ricercatrici:
Laura Pezzoli – Donatella Milani – Valentina Massa – Maria Iascone – Camilla Meossi – Cristina Gervasini – Federica Gaudioso
Eccellenza italiana !!
E stata l’occasione per fare incontri significativi, come quello con il Prof. Giuseppe Testa, che si è presentato in quanto conosceva già la Sindrome di Kleefstra e la nostra grande Prof.ssa Tjitske Kleefstra.
Prof. Giuseppe Testa – Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle cellule staminali presso l’Istituto Europeo di oncologia di Milano – Professore di Biologia Molecolare all’Università degli Studi di Milano
Di seguito l’articolo di Bergamo News
Cura con le staminali e studio di una malattia rara: il Papa Giovanni premiato per due progetti di ricerca
Drop by drop e MATRix figurano tra i vincitori del bando “Unmet Medical Needs“, iniziativa strutturata dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica
Con il patrocinio della Provincia e del Comunedi Lucca, dell’Azienda Usl Toscana Nord-Ovest, dell’Associazione Robert Kennedy Foundation of ItalyOnlus, di Uniamo, del Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani, dell’Assessore al bilancio e al patrimonio culturale del Comune di Lucca, del Dott. Sergio Ardis della Direzione Sanitaria dell’Ospedale di Lucca si è tenuta nella prestigiosa Sala Tobino del Palazzo Ducale di Lucca la III Conferenza Italiana sulla Sindrome di Kleefstra.
Un incontro con medici, ricercatrici, professionisti, insegnanti, un incontro tra famiglie, per acquisire informazioni medico-scientifiche e scambiare esperienze. Un incontro che è andato al di là di ogni più rosea aspettativa, con l’augurio della prof.ssa Tjitske Kleefstra che, impossibilitata a partecipare di persona, ha scritto all’Associazione: “Thanks again for inviting me to your great community Unfortunately. I am in Manchester attending a (clinical genetic) conference in UK. But I am sure you will have a wonderful meeting“ <<Sono sicura che avrete un meeting meraviglioso>>…. e così è stato!!!
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Hanno partecipato virtualmente il Ministro dell’Istruzione e del Merito, On.le Giuseppe Valditara e la Sottosegretaria On.le Paola Frassinetti.
Il Ministro ha menzionato nel suo messaggio il titolo del progetto “Drop by Drop“, progetto che ha vinto il bando della Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia e la Sottosegretaria ha riferito dell’immissione in ruolo di numerosi insegnanti di sostegno ed annunciato la tanto auspicata riforma del sostegno.
Ministro dell’Istruzione e del Merito, On.le Giuseppe Valditara –Sottosegretaria, On.le Paola Frassinetti
I LAVORI DELLA CONFERENZA
La mattinata è stata interamente dedicata agli approfondimenti di carattere scientifico della sindrome di Kleefstra; nel pomeriggio buona parte degli interventi è stata dedicata alle metodologie didattiche inclusive e di supporto per gli studenti fragili.
Prof.ssa Valentina Massa
Era collegato anche il Prof. Romano Tenconi, al quale va ascritto il grande merito di avermesso in contatto il Direttivo dell’Associazione Sindrome di Kleefstra con le ricercatrici lombarde. La Presidente dell’Associazione ha colto l’occasione per ringraziare pubblicamente il Prof. Tenconi, per essersi speso in nome della ricerca scientifica e per aver reso possibile l’avvio della prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.
Dott.ssa Domenica Taruscio
Dott. Alberto Danieli
Dott.ssa Rosa Siliotto
Dott. Ettore Caterino
Dott.ssa Silvia Toschi
Le problematiche del mondo scuola
Prof. Romano Pesavento Coordinamento Nazionale Docenti per i Diritti Umani
Dott.ssa Valentina Pagliai – Associazione Robert Kennedy Foundation of Italy
Le ricercatrici italiane del Progetto “Drop by Drop” progetto che ha vinto il bando della Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia
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Momenti di convivialità
Professionisti e genitorialità
Compleanni speciali
Momenti di spensierata convivialità
Genitori musicisti
Medici e ricercatori “al servizio” dei bimbi e ragazzi Kleefstra…
La piccola Anna interroga il suo medico preferito
Sguardi d’amore
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Abbiamo seminato speranza con la concretezza della ricerca in Olanda e della ricerca appena avviata anche in Italia, abbiamo condiviso l’esperienza di genitori e di fratelli nella serenità di un luogo “accogliente”.
Emozioni in pensieri…
Io torno a casa RICCA, ricca di emozioni positive, di nuove conoscenze, di un bagaglio culturale maggiore. RICCA perché ieri uno dei vostri ragazzi mi ha regalato serenità, una pace di cui il mio cuore e la mia testa avevano bisogno. Grazie Mariella per aver rispettato i nostri tempi per l’ingresso in associazione e grazie perché senza di voi non saremmo mai arrivati al Dottor Danieli, una grandissima risorsa. Il percorso è lungo e tortuoso ma con il vostro supporto diventa meno impegnativo. Parlare, condividere la nostra storia ci ha fatto stare bene. GRAZIE
Mamma Rosalba
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Eccoci, la nostra prima Conferenza lascia tantissime emozioni, più di tutto lascia una piccola leggerezza legata al non sentirsi più soli! Grazie a tutti per i sorrisi, gli abbracci, le carezze regalate al nostro Giorgio dagli occhi curiosi! Grazie a chi, ancora una volta, mi ha dimostrato che la vita talvolta ci fa incontrare persone simili e fondamentali come Elena mamma di Enea, vicina di stanza e compagna di chiacchierate notturne! Grazie per l’organizzazione impeccabile e per averci accolto!!! Claudia, Alessandro e Giorgino
Mamma Claudia
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Cari Tutti, in primis un grande GRAZIE a Mariella, Silvia e tutti coloro che ci hanno permesso di trascorre insieme la giornata di ieri, ricca di informazioni, spunti e, soprattutto, di grande umanità. Per me é stata la prima volta. Ho cominciato a fare la vostra conoscenza e spero che ci siano altre occasioni per approfondirla. È davvero prezioso il sentimento di sentirsi meno soli e di riacquistare la speranza che tutti insieme possiamo incidere maggiormente rivendicando i diritti alle cure, allo studio e alla piena inclusione sociale dei nostri figli. Ai genitori dei piccoli auguro di cuore che la ricerca genetica vada avanti in modo spedito portando alle nuove scoperte nell’ambito della terapia. A quelli che, come me, hanno i figli ormai grandi chiedo di impegnarsi tutti insieme per garantire ai nostri ragazzi la migliore qualità di vita possibile. Grazie ancora alle instancabili organizzatrici, ai relatori e a Tutti Voi. Sono tornata a casa arricchita.
Mamma Anna
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Che bel weekend! Simone ha fatto tutto il viaggio di ritorno dicendo BIMBI!!! Inutile dire che mi sono emozionata tantissimo e che questi incontri mi danno una forza grandissima. Ogni volta, al ritorno da una conferenza ks, porto a casa un bagaglio enorme che mi permette di andare avanti grazie anche al calore di tutte voi famiglie. Anche se non con tutti ci conosciamo bene sento che siamo una grande famiglia che condivide gioie e dolori e tanto tanto tanto calore!! GRAZIE A MARIELLA PER TUTTO QUELLO CHE FA PER TUTTI I NOSTRI FIGLI E GRAZIE A TUTTE VOI MAMME E ANCHE AI PAPÀ PERCHÉ SPESSO CI SOPPORTANO
Mamma Francesca
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Mamme e papà grazie! Eravamo tante famiglie. È stata molto impegnativa quest’anno l’organizzazione, ma la ricompensa più grande è aver sentito la vostra soddisfazione per “l’arricchimento” ricevuto! Sentire che qualcuno ha risolto un problema, che ha trovato il medico giusto grazie all’Associazione, è una conferma che l’Associazione apre porte e crea ponti. Siamo appena agli inizi, dobbiamo farne di strada, ma sono davvero soddisfatta di quanto abbiamo già fatto. Alla prossima!!
Nato da un’idea di Koncept e di UNIAMO, il Rare Diseases Award si propone di incentivare progetti e idee innovative per migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara e tumori rari, premiando il progetto che più degli altri si distingue per il perseguimento di tale finalità.
Il Rare Diseases Award si rivolge a startup, imprese healthcare, centri di ricerca, università, Advocacy Groups, operatori sanitari, reti ospedaliere, Associazioni che potranno concorrere in tre diverse categorie: Servizi, Comunicazione e Co-Creazione. La partecipazione è gratuita; gli interessati potranno inviare la propria candidatura direttamente sul sito www.forumsistemasalute.it entro e non oltre il 22 settembre 2023.
Quest’anno nella Giuria anche l’Associazione italiana Sindrome di Kleefstra APS
Prosegue l’opera di sensibilizzazione del Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani a sostegno degli studenti con sindrome di kleefstra.
Dal 4 aprile 2023 l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è entrata a far parte di UNIAMO, Federazione Italiana delle Malattie Rare.
UNIAMO rappresenta la comunità delle persone con malattia rara ed opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Conta su oltre 150 associazioni affiliate, perchè…. ...l’unione fa la forza
Da questa indescrivibile esperienza portiamo a casa la speranza!
Fondazione Telethon ha invitato la nostra Associazione al VII Convegno delle Associazioni in Rete, che si è svolto nei giorni 12-13-14 marzo 2023 nell’ambito della XXI Convention Scientifica a Riva Del Garda (TN).
Il convegno dal titolo “La ricerca scientifica: un percorso partecipato, innovativo e responsabile per le Associazioni di pazienti” ha offerto un’opportunità d’incontro, confronto e scambio tra i ricercatori e i rappresentanti delle Associazioni.
Tra i relatori il Prof. Angelo Selicorni, Direttore di Pediatria all’Ospedale Sant’Anna di Como, il Prof. Brunetti Pierri Nicola, docente all’Università Federico II di Napoli e Group Leader del Tigem, la Prof.ssa Maria Rosaria Iascone, una delle ricercatrici che si dedicherà allo studio della Sindrome di Kleefstra, responsabile di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Sessione plenaria – Il saluto di Luca di Montezemolo Presidente di Fondazione Telethon ETS
Prof. Andrea Ballabio – Direttore del TIGEM di Pozzuoli (NA) – Professore ordinario di Genetica medica dell’Università Federico II di Napoli
Prof. Alessandro Aiuti – Primario di Immunoematologia Pediatrica al San Raffaele di Milano – Professore ordinario di Pediatria all’Università Vita Salute San Raffaele – Vicedirettore di Telethon
Il 31 gennaio 2023 l’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra ha promosso un incontro online con i docenti di sostegno per cominciare a porre le basi del progetto volto a promuovere linee guida e buone pratiche didatticheper l’inclusione scolastica e per migliorare lo stato di benessere degli studenti con patologie rare.
Il progetto nasce dall’idea e dall’esperienza del Prof. Romano Pesavento, Presidente del CNDDU, Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani, che ha coinvolto anche la Fondazione Kennedy Human Rights Italia, rappresentata dalla Dott.ssa Valentina Pagliai.
3 dicembre 2022 : l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato alla giornata della disabilità a Ronciglione in Provincia di Viterbo, dove l’Amministrazione comunale ha organizzato la partita del cuore con la Nazionale Attori ed una Conferenza con il mondo dell’associazionismo.
Con i lavori della Conferenza tenutasi presso il Tigem di Pozzuoli il 17 settembre 2022 nellaGiornata mondiale di consapevolezza della Sindrome di Kleefstral’Associazione Italiana ha voluto offrire alcune risposte alle famiglie. Sono state per questo privilegiate tre aree tematiche:
* L’attività di ricerca in Olanda della prof.ssa Tijske Kleefstra e la nuova ricerca in Italia promossa dal team di ricercatrici dell’Ospedale di Bergamo e dell’Università di Milano * L’aspetto neurocomportamentale *L’aspetto degli interventi riabilitativi
Numerosi e di alto livello i relatori che hanno partecipato:
Prof. Tjitske Kleefstra MD PhD, Clinical Genetics, Radboud University – Nimega (Paesi Bassi)
Arianne Bouman M.D., PhD student Department of Genetics Radboud – Nimega (Paesi Bassi)
Dr. Karlijn Vermeulen Child Psychiatrist, the Netherlands
Prof.ssa Valentina Massa, Professore associato di Biologia Applicata Università degli Studi di Milano
Dr.ssa Camilla Meossi Medico specializzando Genetica Medica Università degli Studi di Milano
Prof. Angelo Selicorni, MD Direttore UOC, Pediatra e genetista, Ospedale Sant’Anna (Como)
Prof. Nicola Brunetti-Pierri, MED, Tigem Pozzuoli e Federico II University of Neaples, Italy
Prof. Giuseppe Merla – PhD University of Naples Federico II – IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo
Dr. Alberto Danieli, Neuropsichiatra presso l’IRCCS Eugenio Medea, Istituto di ricerca malattie rare e della riabilitazione – Conegliano (TV)
Dr. Ettore Caterino Neuropsichiatra Infantile Psicoterapeuta – Responsabile Rete Clinica Autismo ASL Sudest Toscana
Dr.ssa Rosa Siliotto Dottoressa in logopedia e neuroterapeuta abilitata all’esercizio della terapia miofunzionale, Verona e Brescia
Dr. Antonio Fimiani Specialista in Posturologia, fisiatria, dermatologia, ortopedia
Dr.ssa Martina Castaldo laureata in psicologia, specializzata in interventi assistiti con gli animali
Molto interessante il servizio del giornalista Luigi Carbone, dedicato all’evento partenopeo
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Non sono mancati gli apprezzamenti giunti all’Associazione per l’evento, primo fra tutti, quello del Prof. Generoso Andriache ha seguito in videoconferenza: “Come per tutte le patologie rare, è importante l’alleanza tra pazienti, associazioni e ricercatori qualificati. La speranza di progressi nelle conoscenze e di cure innovative è riposta nella scienza. Complimenti per l’ottima organizzazione del convegno e per la rete costruita coi clinici anche italiani.“
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Gli interventi
Luca Trapanese
Prof. Romano Pesavento Presidente Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani
Momenti di festa, di condivisione, di gioco nellanormalità di famiglie con bisogni speciali: questo ed altro nell’esperienza vissuta a Pozzuoli
Una rappresentanza della grande Famiglia Kleefstra
I Volontari della Fattoria Didattica il Melofioccolo
Momenti di relax
Mamme con superpoteri
Momenti di festa del sabato sera
Il momento più difficile: i saluti
Arrivederci….alla prossima!!!
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Un grande ringraziamento al Tigem che ci ha ospitato, al Prof. Nicola Brunetti Pierri che ha assunto le vesti di moderatore e a tutti i relatori che ci hanno onorato con la loro sentita e preziosa partecipazione.
Un grazie speciale alla nostra Tjitske, alias Prof.ssa Kleefstra, che per la seconda volta ha accolto l’invito dell’Associazione ed ha aperto i lavori della Conferenza, dispensando conoscenze scientifiche, parole di speranza per i genitori e calorosi sorrisi per i “suoi” bambini.
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Ecco alcune emozioni….in parole…
“Mamme Kleefstra sempre in bilico tra doveri e sacrifici, sbalzi di umore e lezioni d’amore, intenso e assoluto, che i nostri ragazzi c’insegnano. Stare insieme è stato come ritrovarsi, comprendersi solo con gli sguardi, accogliersi e coccolarsi senza il giudizio del mondo, nella certezza della condivisione della nostra grande missione. Oggi mi sento meno sola! Grazie!” Mamma Virginia
“Godiamoci gli effetti benefici di questo incontro. Abbiamo fatto fatica a separarci stamattina, il tempo è volato. Ieri sera la festa è stata partecipata anche dai ragazzi ed ha suscitato tante emozioni vedere Federico incollato alla sedia, tranquillo mentre ascoltava cantare e suonare papà Ettore, vedere papà Damiano suonare il violino, Marta che sorvegliava teneramente Nicolò. Vedere la gioia della prof.ssa Kleefstra di fronte alla torta (buonissima), riuscire a superare la diffidenza dei bambini che dopo si lasciavano accarezzare, sentire Milena interagire con i due comici, divertentissimi….vivere questo e tanto altro, conoscere voi, è valsa la fatica dell’organizzazione e del lungo viaggio.”
“Anche se per me è stata la prima volta, è come se vi conoscessi da sempre, grazie a tutti veramente, siete speciali e sempre nel mio cuore!” Mamma Milena
“E stato bellissimo ritrovarci e sentirci come se ci conoscessimo da sempre. Veramente mi sono sentita in famiglia“. Mamma Carmela
In coincidenza con la Giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra si terrà la seconda Conferenza, organizzata dall’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, nella Città Metropolitana di Napoli…
…precisamente nel Comune di Pozzuoli presso il TIGEM – Istituto Telethon di Genetica Medica.
Un meeting di medici, professionisti e famiglie, come quello svoltosi il 19 ottobre 2019, nel quale la Prof.ssa Tjitske Kleefstra del Dipartimento di Genetica Umana, Radbound University Medical Center di Nijmegen si confronterà con i Ricercatori italiani.
Gli ospiti saranno accolti in strutture dove potranno vivere momenti conviviali in serenità:
Agave Hotel SS 7/IV Domitiana Km 53+390 80078 Pozzuoli, Italia
Drop by drop 
€ 1.157.500 
