Condizione degli studenti fragili con patologie rare: proposte e iniziative per rafforzare il sostegno didattico e garantire l’inclusione – Appello del CNDDU al Ministro dell’Istruzione e del Merito

Prosegue l’opera di sensibilizzazione del Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani a sostegno degli studenti con sindrome di kleefstra.

https://www.google.it/amp/s/www.italiasera.it/studenti-fragili-con-patologie-rare-proposte-ed-iniziative-finalizzate-allinclusione-appello-al-ministro-valditara/amp/

4 aprile 2023: Adesione ad Uniamo

Dal 4 aprile 2023 l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è entrata a far parte di UNIAMO, Federazione Italiana delle Malattie Rare.

UNIAMO rappresenta la comunità delle persone con malattia rara ed opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Conta su oltre 150 associazioni affiliate, perchè….
...l’unione fa la forza❣

https://uniamo.org/

Convegno delle Associazioni in Rete 12-13-14 marzo 2023

Da questa indescrivibile esperienza portiamo a casa la speranza!

Fondazione Telethon ha invitato la nostra Associazione al VII Convegno delle Associazioni in Rete, che si è svolto nei giorni 12-13-14 marzo 2023 nell’ambito della XXI Convention Scientifica a Riva Del Garda (TN).

Il convegno dal titolo “La ricerca scientifica: un percorso partecipato, innovativo e responsabile per le Associazioni di pazienti” ha offerto un’opportunità d’incontro, confronto e scambio tra i ricercatori e i rappresentanti delle Associazioni.

Tra i relatori il Prof. Angelo Selicorni, Direttore di Pediatria all’Ospedale Sant’Anna di Como, il Prof. Brunetti Pierri Nicola, docente all’Università Federico II di Napoli e Group Leader del Tigem, la Prof.ssa Maria Rosaria Iascone, una delle ricercatrici che si dedicherà allo studio della Sindrome di Kleefstra, responsabile di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.

Il Convegno delle Associazioni in rete – Telethon

Calorosa accoglienza!! Ed organizzazione eccellente…

Prof. A. Selicorni

Ing. A. Camerini

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Lunedì 13 marzo

Sessione plenaria – Il saluto di Luca di Montezemolo Presidente di Fondazione Telethon ETS

Prof. Andrea Ballabio – Direttore del TIGEM di Pozzuoli (NA) – Professore ordinario di Genetica medica dell’Università Federico II di Napoli

Prof. Alessandro Aiuti – Primario di Immunoematologia Pediatrica al San Raffaele di Milano – Professore ordinario di Pediatria all’Università Vita Salute San Raffaele – Vicedirettore di Telethon

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Alcuni temi trattati

Lunedì 13 marzo

* Presentazione del libro del Prof. Selicorni “Il nido del pettirosso” Testimonianze di vita di persone con una malattia genetica rara

XXI Conventon Scientifica Fondazione Telethon 2023 RIVA DEL GARDA 13 Marzo 2 giorno
(foto Daniele Panato/Agenzia Panato)

* Conquiste, sfide e prospettive della terapia genica e accesso alle cure delle persone con malattie genetiche rare

Martedì 14 marzo

* L’impegno dei ricercatori rispetto all’urgenza dei pazienti: come nasce e cresce uno studio clinico

* Il progetto di screening del genoma del neonato di Fondazione Telethon e Regione Lombardia

Prof.ssa Maria Iascone

Appello al Ministro dell’Istruzione

Il 31 gennaio 2023 l’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra ha promosso un incontro online con i docenti di sostegno per cominciare a porre le basi del progetto volto a promuovere  linee guida e buone pratiche didattiche per l’inclusione scolastica e per migliorare lo stato di benessere degli studenti con patologie rare.

Il progetto nasce dall’idea e dall’esperienza del Prof. Romano Pesavento, Presidente del CNDDU, Coordinamento  Nazionale  Docenti della Disciplina dei Diritti Umani, che ha coinvolto anche la Fondazione Kennedy Human Rights Italia, rappresentata dalla Dott.ssa Valentina Pagliai.

http://stampacritica.org/2023/02/17/appello-al-ministro-dellistruzione-rispetto-alle-patologie-rare/

Giornata mondiale della disabilità a Ronciglione (Viterbo)

3 dicembre 2022 : l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato alla giornata della disabilità a Ronciglione in Provincia di Viterbo, dove l’Amministrazione comunale ha organizzato la partita del cuore con la Nazionale Attori ed una Conferenza con il mondo dell’associazionismo.

Locandina evento

Nazionale attori

Ninetto Davoli,

popolare attore

Sindaco e assessori

Giusy

promotrice evento

Cecilia e mamma Giusy

Conferenza al Tigem di Pozzuoli: spunti di riflessione

Con i lavori della Conferenza tenutasi presso il Tigem di Pozzuoli il 17 settembre 2022 nella Giornata mondiale di consapevolezza della Sindrome di Kleefstra l’Associazione Italiana ha voluto offrire alcune risposte alle famiglie.
Sono state per questo privilegiate tre aree tematiche:

* L’attività di ricerca in Olanda della prof.ssa Tijske Kleefstra e la nuova ricerca in Italia promossa dal team di ricercatrici dell’Ospedale di Bergamo e dell’Università di Milano
* L’aspetto neurocomportamentale
*L’aspetto degli interventi riabilitativi

Numerosi e di alto livello i relatori che hanno partecipato:

  • Prof. Tjitske Kleefstra MD PhD, Clinical Genetics, Radboud University – Nimega (Paesi Bassi)
  • Arianne Bouman M.D., PhD student Department of Genetics Radboud  – Nimega (Paesi Bassi)
  • Dr. Karlijn Vermeulen Child Psychiatrist, the Netherlands
  • Prof.ssa Valentina Massa, Professore associato di Biologia Applicata Università degli Studi di Milano
  • Dr.ssa Camilla Meossi Medico specializzando Genetica Medica Università degli Studi di Milano
  • Prof. Angelo Selicorni, MD Direttore UOC, Pediatra e genetista, Ospedale Sant’Anna (Como)
  • Prof. Nicola Brunetti-Pierri, MED, Tigem Pozzuoli e Federico II University of Neaples, Italy
  • Prof. Giuseppe Merla – PhD University of Naples Federico II – IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo
  • Dr. Alberto Danieli, Neuropsichiatra presso l’IRCCS Eugenio Medea, Istituto di ricerca malattie rare e della riabilitazione – Conegliano (TV)
  • Dr. Ettore Caterino Neuropsichiatra Infantile Psicoterapeuta – Responsabile Rete Clinica Autismo ASL Sudest Toscana
  • Dr.ssa Rosa Siliotto Dottoressa in logopedia e neuroterapeuta abilitata all’esercizio della terapia miofunzionale, Verona e Brescia
  • Dr. Antonio Fimiani Specialista in Posturologia, fisiatria, dermatologia, ortopedia
  • Dr.ssa Martina Castaldo laureata in psicologia, specializzata in interventi assistiti con gli animali

Intervista Rai3 TG Campania

Molto interessante il servizio del giornalista Luigi Carbone, dedicato all’evento partenopeo

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Non sono mancati gli apprezzamenti giunti all’Associazione per l’evento, primo fra tutti, quello del Prof. Generoso Andria che ha seguito in videoconferenza:
Come per tutte le patologie rare, è importante l’alleanza tra pazienti, associazioni e ricercatori qualificati. La speranza di progressi nelle conoscenze e di cure innovative è riposta nella scienza. Complimenti per l’ottima organizzazione del convegno e per la rete costruita coi clinici anche italiani.

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Gli interventi

Luca Trapanese

Prof. Romano Pesavento
Presidente Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani

https://www.lavocedellascuolalive.it/2022/09/18/conferenza-internazionale-della-sindrome-di-kleefstra-centro-tigem-istituto-telethon-di-genetica-medica-pozzuoli-na/

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Momenti di festa, di condivisione, di gioco nella normalità di famiglie con bisogni speciali: questo ed altro nell’esperienza vissuta a Pozzuoli

Una rappresentanza della grande Famiglia Kleefstra

I Volontari della Fattoria Didattica il Melofioccolo

Momenti di relax

Mamme con superpoteri

Momenti di festa del sabato sera

Il momento più difficile: i saluti

Arrivederci….alla prossima!!!

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Un grande ringraziamento al Tigem che ci ha ospitato, al Prof. Nicola Brunetti Pierri che ha assunto le vesti di moderatore e a tutti i relatori che ci hanno onorato con la loro sentita e preziosa partecipazione.

Un grazie speciale alla nostra Tjitske, alias Prof.ssa Kleefstra, che per la seconda volta ha accolto l’invito dell’Associazione ed ha aperto i lavori della Conferenza, dispensando conoscenze scientifiche, parole di speranza per i genitori e calorosi sorrisi per i “suoi” bambini.

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Ecco alcune emozioni….in parole…

Mamme Kleefstra sempre in bilico tra doveri e sacrifici, sbalzi di umore e lezioni d’amore, intenso e assoluto, che i nostri ragazzi c’insegnano. Stare insieme è stato come ritrovarsi, comprendersi solo con gli sguardi, accogliersi e coccolarsi senza il giudizio del mondo, nella certezza della condivisione della nostra grande missione. Oggi mi sento meno sola! Grazie!” Mamma Virginia

Godiamoci gli effetti benefici di questo incontro. Abbiamo fatto fatica a separarci stamattina, il tempo è volato. Ieri sera la festa è stata partecipata anche dai ragazzi ed ha suscitato tante emozioni vedere Federico incollato alla sedia, tranquillo mentre ascoltava cantare e suonare papà Ettore, vedere papà Damiano suonare il violino, Marta che sorvegliava teneramente Nicolò. Vedere la gioia della prof.ssa Kleefstra di fronte alla torta (buonissima), riuscire a superare la diffidenza dei bambini che dopo si lasciavano accarezzare, sentire Milena interagire con i due comici, divertentissimi….vivere questo e tanto altro, conoscere voi, è valsa la fatica dell’organizzazione e del lungo viaggio.” 

Anche se per me è stata la prima volta, è come se vi conoscessi da sempre, grazie a tutti veramente, siete speciali e sempre nel mio cuore!” Mamma Milena

E stato bellissimo ritrovarci e sentirci come se ci conoscessimo da sempre. Veramente mi sono sentita in famiglia“. Mamma Carmela

Conferenza presso il Tigem di Pozzuoli – 17/09/2022

In coincidenza con la Giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra si terrà la seconda Conferenza, organizzata dall’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, nella Città Metropolitana di Napoli…

…precisamente nel Comune di Pozzuoli presso il TIGEM – Istituto Telethon di Genetica Medica.

Un meeting di medici, professionisti e famiglie, come quello svoltosi il 19 ottobre 2019, nel quale la Prof.ssa Tjitske Kleefstra del Dipartimento di Genetica Umana, Radbound University Medical Center di Nijmegen si confronterà con i Ricercatori italiani.


Gli ospiti saranno accolti in strutture dove potranno vivere momenti conviviali in serenità:

Agave Hotel
SS 7/IV Domitiana
Km 53+390
80078 Pozzuoli, Italia

+39 081 524 9961 www.agavehotel.it info@agavehotel.it

Hotel Villa Luisa
Via Tripergola 50
80078 Pozzuoli, Italia

+39 081 8042870 www.villaluisaresort.it info@villaluisaresort.it

24 marzo 2020: Adesione ad Associazioni in rete di Fondazione Telethon

Il 24 marzo 2020 abbiamo fatto richiesta di aderire alle Associazioni in rete di Telethon, network solidale di scambio e collaborazione, perchè l’unione fa la forza.

Far parte del network permette di:

  • ricevere aggiornamenti sulle attività di ricerca e sulle principali novità collegate alla ricerca a livello internazionale;
  • usare loghi e patrocinio a eventi
  • segnalazione di eventi associativi e inserimento nel loro calendario degli eventi
  • partecipare agli incontri delle Associazioni in rete di Telethon
  • partecipare al progetto Seed Grant, uno dei vari progetti di Fondazione Telethon , con il quale è messa a disposizione la trentennale competenza della Fondazione stessa nella valutazione e selezione di progetti di ricerca, attraverso una Commissione scientifica specifica costituita da ricercatori di provenienza internazionale.

Giornata internazionale della Sindrome di Kleefstra

La data si avvicina!

Il 17 Settembre si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.

Sapete perché proprio il 17 settembre?

La Sindrome di Kleefstra è causata da una mutazione o delezione all’interno del cromosoma 9, precisamente nella regione 34.3 sul braccio lungo (q) del cromosoma, dove si trova il gene EHMT1. Ebbene, il 9^ mese dell’anno è “Settembre” e la 17^ lettera dell’alfabeto è “Q“.

Nella giornata della consapevolezza un sentito ringraziamento alla dott.ssa Kleefstra, che dal 1999 presso l’Ospedale Radboud Nijmegen (Paesi Bassi), con passione, determinazione ed umanità, si occupa della ricerca insieme al suo team , dott.ssa Vermeulen, dott.ssa Frega e dott. Kummeling, per dare una speranza ai bimbi /ragazzi Kleefstra in Italia (ad oggi 43) .

Il 7 ottobre 2019 é nata l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra APS , con la quale i genitori dei bimbi e ragazzi Kleefstra vogliono promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, ancora poco conosciuta, creare una rete di supporto e raccogliere fondi per la ricerca scientifica, per dare ulteriore impulso all’approccio farmacologico.