Nato da un’idea di Koncept e di UNIAMO, il Rare Diseases Award si propone di incentivare progetti e idee innovative per migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara e tumori rari, premiando il progetto che più degli altri si distingue per il perseguimento di tale finalità.
Il Rare Diseases Award si rivolge a startup, imprese healthcare, centri di ricerca, università, Advocacy Groups, operatori sanitari, reti ospedaliere, Associazioni che potranno concorrere in tre diverse categorie: Servizi, Comunicazione e Co-Creazione. La partecipazione è gratuita; gli interessati potranno inviare la propria candidatura direttamente sul sito www.forumsistemasalute.it entro e non oltre il 22 settembre 2023.
Quest’anno nella Giuria anche l’Associazione italiana Sindrome di Kleefstra APS
La sindrome di Kleefstra (KS) è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1 individuo su 200.000 ed è causata dalla delezione della regione subtelomerica del cromosoma 9q (50%) o da una mutazione con perdita di funzione nel gene dell’eucromatina istone metil transferasi 1 (EHMT1) (50%). In questo case report il Dr. Caterino analizza il caso di un bambino di 8 anni affetto da KS dal punto di vista dei genitori. Il focus del report è l’analisi narrativa dettagliata dell’esperienza del genitore scritta direttamente da parte della madre e il complesso intervento volto a ridurre un grave disturbo del sonno associato alla sindrome. È stata effettuata una valutazione clinica, focalizzata su comprendere l’entità e la frequenza dei risvegli con uno specifico questionario di valutazione. L’associazione della terapia con melatonina e trazodone è stata altamente risolutiva ed ha migliorato il benessere del bambino e della famiglia. L’Autore sta realizzando ulteriori studi per la stesura di linee guida per i disturbi del sonno nella Sindrome di Kleefstra.
Storia di una giornata memorabile ed emozionalmente intensa
L’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra, grazie alle ricercatrici dell’Ospedale Papa Giovanni XIII di Bergamo, del Policlinico e dell’Università di Milano, è risultata vincitrice del bando promosso da Fondazione Regionale della Ricerca Biomedica di Regione Lombardia.
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Questo successo è da tributare innanzitutto al Prof. Romano Tenconi, che ha messo in contatto l’Associazione con le ricercatrici lombarde.
Il Prof. Tenconi, genetista clinico, Direttore in quiescenza dell’UO complessa di Genetica Clinica dell’Azienda ospedaliera di Padova e Professore di Genetica Medica dell’Università di Padova, continua a mettere al servizio la sua esperienza nella diagnosi e consulenza genetica per sindromi genetiche, (malformazioni congenite, sindromi malformative in epoca prenatale e post-natale, malattie neurodegenerative, ecc.).
Prof.ssa Valentina Massa – Prof.ssaCristina Gervasini
** €. 1.157.500 **
Questo il contributo che è stato devoluto per promuovere e finanziare la prima ricerca italiana sulla Sindrome di Kleefstra.
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Grazie!
I ringraziamenti della Presidente alle ricercatrici e ai rappresentanti di Fondazione che ascoltano commossi.
La Presidente evidenzia l’importanza dell’avvio della prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra, che offre una grande speranza per i bimbi e ragazzi rari e spegne finalmente la sensazione d’impotenza connessa alla difficoltà di reperire informazioni su una sindrome ancora poco conosciuta.
Basti pensare che nel 1999, dopo la scoperta del primo caso di delezione subtelomerica del cromosoma 9q34.3, sono stati avviati solo due studi, uno ad Okohama in Giappone, che si è interrotto, e l’altro a Nimega nei Paesi Bassi condotto dalla prof.ssa Tjitske Kleefstra che continua ancora oggi a dedicarsi alla ricerca della sindrome genetica rara che porta il suo nome.
Prosegue l’opera di sensibilizzazione del Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani a sostegno degli studenti con sindrome di kleefstra.
Dal 4 aprile 2023 l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra è entrata a far parte di UNIAMO, Federazione Italiana delle Malattie Rare.
UNIAMO rappresenta la comunità delle persone con malattia rara ed opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Conta su oltre 150 associazioni affiliate, perchè…. ...l’unione fa la forza
Da questa indescrivibile esperienza portiamo a casa la speranza!
Fondazione Telethon ha invitato la nostra Associazione al VII Convegno delle Associazioni in Rete, che si è svolto nei giorni 12-13-14 marzo 2023 nell’ambito della XXI Convention Scientifica a Riva Del Garda (TN).
Il convegno dal titolo “La ricerca scientifica: un percorso partecipato, innovativo e responsabile per le Associazioni di pazienti” ha offerto un’opportunità d’incontro, confronto e scambio tra i ricercatori e i rappresentanti delle Associazioni.
Tra i relatori il Prof. Angelo Selicorni, Direttore di Pediatria all’Ospedale Sant’Anna di Como, il Prof. Brunetti Pierri Nicola, docente all’Università Federico II di Napoli e Group Leader del Tigem, la Prof.ssa Maria Rosaria Iascone, una delle ricercatrici che si dedicherà allo studio della Sindrome di Kleefstra, responsabile di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Sessione plenaria – Il saluto di Luca di Montezemolo Presidente di Fondazione Telethon ETS
Prof. Andrea Ballabio – Direttore del TIGEM di Pozzuoli (NA) – Professore ordinario di Genetica medica dell’Università Federico II di Napoli
Prof. Alessandro Aiuti – Primario di Immunoematologia Pediatrica al San Raffaele di Milano – Professore ordinario di Pediatria all’Università Vita Salute San Raffaele – Vicedirettore di Telethon
Il 31 gennaio 2023 l’Associazione Italiana della Sindrome di Kleefstra ha promosso un incontro online con i docenti di sostegno per cominciare a porre le basi del progetto volto a promuovere linee guida e buone pratiche didatticheper l’inclusione scolastica e per migliorare lo stato di benessere degli studenti con patologie rare.
Il progetto nasce dall’idea e dall’esperienza del Prof. Romano Pesavento, Presidente del CNDDU, Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani, che ha coinvolto anche la Fondazione Kennedy Human Rights Italia, rappresentata dalla Dott.ssa Valentina Pagliai.
Continua l’opera di sensibilizzazione e divulgazione della sindrome di Kleefstra.
Dopo la prima maratona Telethon del 17 dicembre 2019 la Sindrome di Kleefstra torna nuovamente su RAI 1 con un servizio d’eccellenza “Le nuove frontiere della ricerca”.
“La ricerca è speranza”
Su gentile invio da parte di Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, di cui fa parte anche la nostra Associazione.
3 dicembre 2022 : l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra ha partecipato alla giornata della disabilità a Ronciglione in Provincia di Viterbo, dove l’Amministrazione comunale ha organizzato la partita del cuore con la Nazionale Attori ed una Conferenza con il mondo dell’associazionismo.
Con i lavori della Conferenza tenutasi presso il Tigem di Pozzuoli il 17 settembre 2022 nellaGiornata mondiale di consapevolezza della Sindrome di Kleefstral’Associazione Italiana ha voluto offrire alcune risposte alle famiglie. Sono state per questo privilegiate tre aree tematiche:
* L’attività di ricerca in Olanda della prof.ssa Tijske Kleefstra e la nuova ricerca in Italia promossa dal team di ricercatrici dell’Ospedale di Bergamo e dell’Università di Milano * L’aspetto neurocomportamentale *L’aspetto degli interventi riabilitativi
Numerosi e di alto livello i relatori che hanno partecipato:
Prof. Tjitske Kleefstra MD PhD, Clinical Genetics, Radboud University – Nimega (Paesi Bassi)
Arianne Bouman M.D., PhD student Department of Genetics Radboud – Nimega (Paesi Bassi)
Dr. Karlijn Vermeulen Child Psychiatrist, the Netherlands
Prof.ssa Valentina Massa, Professore associato di Biologia Applicata Università degli Studi di Milano
Dr.ssa Camilla Meossi Medico specializzando Genetica Medica Università degli Studi di Milano
Prof. Angelo Selicorni, MD Direttore UOC, Pediatra e genetista, Ospedale Sant’Anna (Como)
Prof. Nicola Brunetti-Pierri, MED, Tigem Pozzuoli e Federico II University of Neaples, Italy
Prof. Giuseppe Merla – PhD University of Naples Federico II – IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo
Dr. Alberto Danieli, Neuropsichiatra presso l’IRCCS Eugenio Medea, Istituto di ricerca malattie rare e della riabilitazione – Conegliano (TV)
Dr. Ettore Caterino Neuropsichiatra Infantile Psicoterapeuta – Responsabile Rete Clinica Autismo ASL Sudest Toscana
Dr.ssa Rosa Siliotto Dottoressa in logopedia e neuroterapeuta abilitata all’esercizio della terapia miofunzionale, Verona e Brescia
Dr. Antonio Fimiani Specialista in Posturologia, fisiatria, dermatologia, ortopedia
Dr.ssa Martina Castaldo laureata in psicologia, specializzata in interventi assistiti con gli animali
Molto interessante il servizio del giornalista Luigi Carbone, dedicato all’evento partenopeo
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Non sono mancati gli apprezzamenti giunti all’Associazione per l’evento, primo fra tutti, quello del Prof. Generoso Andriache ha seguito in videoconferenza: “Come per tutte le patologie rare, è importante l’alleanza tra pazienti, associazioni e ricercatori qualificati. La speranza di progressi nelle conoscenze e di cure innovative è riposta nella scienza. Complimenti per l’ottima organizzazione del convegno e per la rete costruita coi clinici anche italiani.“
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Gli interventi
Luca Trapanese
Prof. Romano Pesavento Presidente Coordinamento Nazionale Docenti della Disciplina dei Diritti Umani
Momenti di festa, di condivisione, di gioco nellanormalità di famiglie con bisogni speciali: questo ed altro nell’esperienza vissuta a Pozzuoli
Una rappresentanza della grande Famiglia Kleefstra
I Volontari della Fattoria Didattica il Melofioccolo
Momenti di relax
Mamme con superpoteri
Momenti di festa del sabato sera
Il momento più difficile: i saluti
Arrivederci….alla prossima!!!
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Un grande ringraziamento al Tigem che ci ha ospitato, al Prof. Nicola Brunetti Pierri che ha assunto le vesti di moderatore e a tutti i relatori che ci hanno onorato con la loro sentita e preziosa partecipazione.
Un grazie speciale alla nostra Tjitske, alias Prof.ssa Kleefstra, che per la seconda volta ha accolto l’invito dell’Associazione ed ha aperto i lavori della Conferenza, dispensando conoscenze scientifiche, parole di speranza per i genitori e calorosi sorrisi per i “suoi” bambini.
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Ecco alcune emozioni….in parole…
“Mamme Kleefstra sempre in bilico tra doveri e sacrifici, sbalzi di umore e lezioni d’amore, intenso e assoluto, che i nostri ragazzi c’insegnano. Stare insieme è stato come ritrovarsi, comprendersi solo con gli sguardi, accogliersi e coccolarsi senza il giudizio del mondo, nella certezza della condivisione della nostra grande missione. Oggi mi sento meno sola! Grazie!” Mamma Virginia
“Godiamoci gli effetti benefici di questo incontro. Abbiamo fatto fatica a separarci stamattina, il tempo è volato. Ieri sera la festa è stata partecipata anche dai ragazzi ed ha suscitato tante emozioni vedere Federico incollato alla sedia, tranquillo mentre ascoltava cantare e suonare papà Ettore, vedere papà Damiano suonare il violino, Marta che sorvegliava teneramente Nicolò. Vedere la gioia della prof.ssa Kleefstra di fronte alla torta (buonissima), riuscire a superare la diffidenza dei bambini che dopo si lasciavano accarezzare, sentire Milena interagire con i due comici, divertentissimi….vivere questo e tanto altro, conoscere voi, è valsa la fatica dell’organizzazione e del lungo viaggio.”
“Anche se per me è stata la prima volta, è come se vi conoscessi da sempre, grazie a tutti veramente, siete speciali e sempre nel mio cuore!” Mamma Milena
“E stato bellissimo ritrovarci e sentirci come se ci conoscessimo da sempre. Veramente mi sono sentita in famiglia“. Mamma Carmela
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