Sindrome di Kleefstra – Pagina 2 – "Goccia dopo goccia nasce un fiume, un passo dopo l'altro si va lontano"

Conferenza presso il Tigem di Pozzuoli – 17/09/2022

In coincidenza con la Giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra si terrà la seconda Conferenza, organizzata dall’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, nella Città Metropolitana di Napoli…

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…precisamente nel Comune di Pozzuoli presso il TIGEM – Istituto Telethon di Genetica Medica.

Un meeting di medici, professionisti e famiglie, come quello svoltosi il 19 ottobre 2019, nel quale la Prof.ssa Tjitske Kleefstra del Dipartimento di Genetica Umana, Radbound University Medical Center di Nijmegen si confronterà con i Ricercatori italiani.

Gli ospiti saranno accolti in strutture dove potranno vivere momenti conviviali in serenità:

Agave Hotel
SS 7/IV Domitiana
Km 53+390
80078 Pozzuoli, Italia

+39 081 524 9961 www.agavehotel.it info@agavehotel.it

Hotel Villa Luisa
Via Tripergola 50
80078 Pozzuoli, Italia

+39 081 8042870 www.villaluisaresort.it info@villaluisaresort.it

Giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra

Anche questo anno si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.

Adesione ad Associazioni in rete di Fondazione Telethon

Il 24 marzo 2020 abbiamo fatto richiesta di aderire alle Associazioni in rete di Telethon, network solidale di scambio e collaborazione, perchè l’unione fa la forza.

Far parte del network permette di:

ricevere aggiornamenti sulle attività di ricerca e sulle principali novità collegate alla ricerca a livello internazionale;
usare loghi e patrocinio a eventi
segnalazione di eventi associativi e inserimento nel loro calendario degli eventi
partecipare agli incontri delle Associazioni in rete di Telethon
partecipare al progetto Seed Grant, uno dei vari progetti di Fondazione Telethon , con il quale è messa a disposizione la trentennale competenza della Fondazione stessa nella valutazione e selezione di progetti di ricerca, attraverso una Commissione scientifica specifica costituita da ricercatori di provenienza internazionale.

RARE DISEASE DAY 2021

Campagna di sensibilizzazione a favore delle malattie rare e orfane di diagnosi promossa dal Comitato IMI Onlus in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 Febbraio 2021.

Giornata internazionale della Sindrome di Kleefstra

La data si avvicina!

Il 17 Settembre si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.

Sapete perché proprio il 17 settembre?

La Sindrome di Kleefstra è causata da una mutazione o delezione all’interno del cromosoma 9, precisamente nella regione 34.3 sul braccio lungo (q) del cromosoma, dove si trova il gene EHMT1. Ebbene, il 9^ mese dell’anno è “Settembre” e la 17^ lettera dell’alfabeto è “Q“.

Nella giornata della consapevolezza un sentito ringraziamento alla dott.ssa Kleefstra, che dal 1999 presso l’Ospedale Radboud Nijmegen (Paesi Bassi), con passione, determinazione ed umanità, si occupa della ricerca insieme al suo team , dott.ssa Vermeulen, dott.ssa Frega e dott. Kummeling, per dare una speranza ai bimbi /ragazzi Kleefstra in Italia (ad oggi 43) .

Il 7 ottobre 2019 é nata l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra APS , con la quale i genitori dei bimbi e ragazzi Kleefstra vogliono promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, ancora poco conosciuta, creare una rete di supporto e raccogliere fondi per la ricerca scientifica, per dare ulteriore impulso all’approccio farmacologico.