Campagna di sensibilizzazione a favore delle malattie rare e orfane di diagnosi promossa dal Comitato IMI Onlus in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 Febbraio 2021.
Giornata internazionale della Sindrome di Kleefstra
La data si avvicina!
Il 17 Settembre si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.
Sapete perché proprio il 17 settembre?
La Sindrome di Kleefstra è causata da una mutazione o delezione all’interno del cromosoma 9, precisamente nella regione 34.3 sul braccio lungo (q) del cromosoma, dove si trova il gene EHMT1. Ebbene, il 9^ mese dell’anno è “Settembre” e la 17^ lettera dell’alfabeto è “Q“.
Nella giornata della consapevolezza un sentito ringraziamento alla dott.ssa Kleefstra, che dal 1999 presso l’Ospedale Radboud Nijmegen (Paesi Bassi), con passione, determinazione ed umanità, si occupa della ricerca insieme al suo team , dott.ssa Vermeulen, dott.ssa Frega e dott. Kummeling, per dare una speranza ai bimbi /ragazzi Kleefstra in Italia (ad oggi 43) .
Il 7 ottobre 2019 é nata l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra APS , con la quale i genitori dei bimbi e ragazzi Kleefstra vogliono promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, ancora poco conosciuta, creare una rete di supporto e raccogliere fondi per la ricerca scientifica, per dare ulteriore impulso all’approccio farmacologico.
Insieme x Kleefstra a Santa Teresa di Riva
Solo una pandemia poteva fermarci!
Dopo la cancellazione di tutti gli eventi programmati l’Associazione Sindrome di Kleefstra è felice di ripartire con il calore della Sicilia.
Un sentito ringraziamento alle Associazioni, alle Amministrazioni comunali e a quanti si sono impegnati nel promuovere questo evento.
Curiosando nel web…
Pubblicazione del 26/02/2020 sullo studio di un nostro bimbo kleefstra
Cena di Beneficienza a Venezia
Loading…
Reload document 
Open in new tab Kleefstra a Telethon
Obiettivo: consapevolezza della sindrome di Kleefstra
Sissi con il piccolo Vittorio ed il dott. Selicorni saranno alla maratona Telethon a Unomattina il 17 dicembre alle ore 08:37
Disfunzione della rete neuronale in un modello per la sindrome di Kleefstra
Loading…
Cena solidale a Montegranaro
“Goccia dopo goccia”
Un passo dopo l’altro si va lontano…
E se una voce sola si sente poco,
Insieme a tante altre diventa un coro!
E ognuno può cantare, anche se stonato!
Dal niente nasce niente, questo sì!
Non è importante se non siamo grandi
Come le montagne, come le montagne!
Quello che conta è stare tutti insieme
Per aiutare chi non ce la fa!
Goccia dopo goccia…dal 37° Zecchino d’oro -1994
Descrizione logo
L’Associazione è identificata con un logo composto dall’immagine delle lettere “KS”, delle quali la lettera S, stilizzata ad elica, una scala che guarda verso l’alto, avvolge la lettera K: simbolicamente rappresentano l’abbraccio della mamma che accoglie il figlio con il suo cromosoma 9 difettato.
La lettera K, che identifica non soltanto la sindrome ma anche la Dott.ssa Tjitske Kleefstra, costituisce il tronco dell’ulivo, pianta secolare, lenta nel crescere ma forte e resistente come i figli kleefstra, che sono le foglioline dell’ulivo.
Colori dominanti: il colore viola, che è stato scelto dai genitori a livello internazionale, nasce dalla mescolanza del blu e del rosso. Il primo incarna la saggezza, il secondo l’amore. Il colore viola ha sempre rappresentato simbolicamente il mistero, la magia e la metamorfosi. Il colore verde delle foglie rappresenta la speranza di una cura. Nei pioli dell’elica cromosomica i colori designano la nazionalità italiana dell’associazione.