La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara, diagnosticata
per la prima volta nel 1999 e chiamata inizialmente “microdelezione
del cromosoma 9q34.3″.
Nel 2010 alla sindrome è stato dato il nome della dr.ssa olandese Tjitske
Kleefstra, che dal 1999 si dedica allo studio ed alla ricerca.
La KS è causata dalla mutazione o dalla perdita del gene EHMT1.
I pazienti presentano facies caratteristica, deficit cognitivo, ipotonia con gravi problemi di deambulazione, ritardo o assenza del linguaggio
espressivo, cardiopatie, anomalie renali, epilessia, spettro autistico
e disturbi del comportamento.
In Italia attualmente si contano 34 casi.
Dal 7 ottobre 2019 le mamme Mariella Priano e Orsola Rizzardi hanno costituito l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, che è finalizzata a promuovere la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, la ricerca scientifica per lo studio della sindrome di Kleefstra, la tutela dei diritti civili delle persone affette dalla sindrome di Kleefstra e dei loro familiari , l’assistenza sociale e l’assistenza socio-sanitaria in favore delle medesime e proposte di soluzioni per le prospettive future e per il cosiddetto “Dopo di noi”. (art. 4 – Statuto)