Dr. Ettore Caterino
La sindrome di Kleefstra (KS) è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1 individuo su 200.000 ed è causata dalla delezione della regione subtelomerica del cromosoma 9q (50%) o da una mutazione con perdita di funzione nel gene dell’eucromatina istone metil transferasi 1 (EHMT1) (50%). In questo case report il Dr. Caterino analizza il caso di un bambino di 8 anni affetto da KS dal punto di vista dei genitori. Il focus del report è l’analisi narrativa dettagliata dell’esperienza del genitore scritta direttamente da parte della madre e il complesso intervento volto a ridurre un grave disturbo del sonno associato alla sindrome. È stata effettuata una valutazione clinica, focalizzata su comprendere l’entità e la frequenza dei risvegli con uno specifico questionario di valutazione.
L’associazione della terapia con melatonina e trazodone è stata altamente risolutiva ed ha migliorato il benessere del bambino e della famiglia.
L’Autore sta realizzando ulteriori studi per la stesura di linee guida per i disturbi del sonno nella Sindrome di Kleefstra.
https://www.peertechzpublications.com/articles/JNNSD-9-154.php