Anche questo anno si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.
Adesione ad Associazioni in rete di Fondazione Telethon
Il 24 marzo 2020 abbiamo fatto richiesta di aderire alle Associazioni in rete di Telethon, network solidale di scambio e collaborazione, perchè l’unione fa la forza.
Far parte del network permette di:
- ricevere aggiornamenti sulle attività di ricerca e sulle principali novità collegate alla ricerca a livello internazionale;
- usare loghi e patrocinio a eventi
- segnalazione di eventi associativi e inserimento nel loro calendario degli eventi
- partecipare agli incontri delle Associazioni in rete di Telethon
- partecipare al progetto Seed Grant, uno dei vari progetti di Fondazione Telethon , con il quale è messa a disposizione la trentennale competenza della Fondazione stessa nella valutazione e selezione di progetti di ricerca, attraverso una Commissione scientifica specifica costituita da ricercatori di provenienza internazionale.
RARE DISEASE DAY 2021
Campagna di sensibilizzazione a favore delle malattie rare e orfane di diagnosi promossa dal Comitato IMI Onlus in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 Febbraio 2021.
Giornata internazionale della Sindrome di Kleefstra
La data si avvicina!
Il 17 Settembre si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra.
Sapete perché proprio il 17 settembre?
La Sindrome di Kleefstra è causata da una mutazione o delezione all’interno del cromosoma 9, precisamente nella regione 34.3 sul braccio lungo (q) del cromosoma, dove si trova il gene EHMT1. Ebbene, il 9^ mese dell’anno è “Settembre” e la 17^ lettera dell’alfabeto è “Q“.
Nella giornata della consapevolezza un sentito ringraziamento alla dott.ssa Kleefstra, che dal 1999 presso l’Ospedale Radboud Nijmegen (Paesi Bassi), con passione, determinazione ed umanità, si occupa della ricerca insieme al suo team , dott.ssa Vermeulen, dott.ssa Frega e dott. Kummeling, per dare una speranza ai bimbi /ragazzi Kleefstra in Italia (ad oggi 43) .
Il 7 ottobre 2019 é nata l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra APS , con la quale i genitori dei bimbi e ragazzi Kleefstra vogliono promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, ancora poco conosciuta, creare una rete di supporto e raccogliere fondi per la ricerca scientifica, per dare ulteriore impulso all’approccio farmacologico.
Insieme x Kleefstra a Santa Teresa di Riva
Solo una pandemia poteva fermarci!
Dopo la cancellazione di tutti gli eventi programmati l’Associazione Sindrome di Kleefstra è felice di ripartire con il calore della Sicilia.
Un sentito ringraziamento alle Associazioni, alle Amministrazioni comunali e a quanti si sono impegnati nel promuovere questo evento.
Curiosando nel web…
Pubblicazione del 26/02/2020 sullo studio di un nostro bimbo kleefstra
Cena di Beneficienza a Venezia
Kleefstra a Telethon
Obiettivo: consapevolezza della sindrome di Kleefstra
Sissi con il piccolo Vittorio ed il dott. Selicorni saranno alla maratona Telethon a Unomattina il 17 dicembre alle ore 08:37